Albinismus okulokutaner, 1BE70.3

Autor:Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

Zuletzt aktualisiert am: 20.08.2024

Synonym(e)

Albinismus; Albinismus okulokutaner 1B; Albinismus, okulokutaner 1B; Amish Albinism; Gelber Albinimus; OCA1B; okulokutaner, gelbe Mutante

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Definition

Albinismus vom Typ 1 (Tyrosinase negativer OCA durch Mutation im Tyrosinase Gen (TYR). Bei Geburt weiße, später gelb-rötliche Haar- und Hautfarbe. In der Kindheit tritt eine speichenradartige Pigmentierung der Iris auf. Sonst identisch mit Tyrosinase-positivem okulokutanem Albinismus.

Diagnose

S.u. Albinismus, Tyrosinase-positiver okulokutaner.

Therapie

S.u. Albinismus.

Autoren

Zuletzt aktualisiert am: 20.08.2024

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer