Synonym(e)
Ätiopathogenese
Ursächlich liegt eine Mutation im TYRP1-Gen vor. Dieses Gen kodiert ein melanosomales Enzym, das zur Familie der Tyrosinasen gehört und eine wichtige Rolle im Melanin-Biosyntheseweg spielt.
Klinisches Bild
Klinisch besteht ein eher unauffälliger Phänotyp mit rot-braunen Haaren. Nachweislich sind eher milde okulären Symptome.
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Hinweis(e)
Das kodierte Protein spielt eine Rolle bei der Melanin-Biosynthese (Kenny EE et al.2012). Katalysiert die Oxidation von 5,6-Dihydroxyindol-2-carbonsäure (DHICA) zu Indol-5,6-chinon-2-carbonsäure in Gegenwart von gebundenen Cu(2+)-Ionen, aber nicht in Gegenwart von Zn(2+) (Lai X et al. (2017). Kann die Art des synthetisierten Melanins regulieren oder beeinflussen. In geringerem Maße ist es auch in der Lage, Tyrosin zu hydroxylieren und Melanin zu produzieren.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Kenny EE et al.(2012)Melanesian blond hair is caused by an amino acid change in TYRP1. Science 336:554.
- Lai X et al. (2017) Structure of Human Tyrosinase Related Protein 1 Reveals a Binuclear Zinc Active Site Important for Melanogenesis. Angew Chem Int Ed Engl 56: 9812-9815.
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