Synonym(e)
Ahornsirupharn-Syndrom; Keto acid decarboxylase deficiency; Leuzinose; maple syrup urine disease; MSUD; Verzweigtkettendecarboxylasemangel-Syndrom; Verzweigtkettendekarboxylasemangel-Syndrom
Definition
Seltene, autosomal-rezessiv vererbte Aminosäurestoffwechselstörung mit progredienten neurologischen Ausfallerscheinungen im Säuglingsalter.
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Vorkommen/Epidemiologie
Inzidenz (Bundesrepublik) ca. 1/200.000 Geburten. Gehäuft in Populationen mit erhöhtem Anteil kosanguiner Verbindungen, z.B. Mennoniten (Pennsylvania, USA).
Ätiopathogenese
Genetische Defekte der gemeinsamen Decarboxylase der alpha-Ketosäuren der 3 verzweigtkettigen Aminosäuren Leucin, Isoleucin und Valin (Anreicherung in Blut und Urin).
Klinisches Bild
- Im Vordergrund steht eine progrediente neurologische Symptomatik mit Trinkschwäche, Areflexie, Muskelhyper- oder hypotonie, Krampfanfällen, Spastik, schließlich Dezerebrationsstarre. Maggiartiger Geruch des Urins (ähnlich dem amerikanischen Ahornsirup).
- Haut: Verdickt, trocken. Stumpfe, brüchige, spärliche Haare.
Diagnose
Tandem-MS. Stark erhöhte Werte von Leucin, Valin, Isoleucin und Alloisoleucin im Plasma sowie stark erhöhte Ausscheidung von 2-Oxoisocapron-, 2-Oxoisovalerian-, und 3-Oxo-3-Methylvaleriansäure und den jeweiligen Hydroxyanaloga im Urin sind beweisend für eine Ahornsirup-Krankheit.
Therapie
Lebenslange Diät mit Einschränkung der verzweigtkettigen Aminosäuren Leucin, Valin, Isoleucin (Leucinkonzentration im Plasma soll langfristig unter 4 mg/dl (300 µmol/l) liegen).
Notfalltherapie: Glukoseinfusionen mit Insulin, Austauschtransfusionen, Peritonealdialyse.
Verlauf/Prognose
Dauerschäden lassen sich nur bei Therapiebeginn in den ersten Lebenstagen vermeiden. Unbehandelt Tod nach wenigen Monaten.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Ha JS et al. (2004) Maple syrup urine disease encephalopathy: a follow-up study in the acute stage using diffusion-weighted MRI. Pediatr Radiol 34: 163-166
- Harris RA et al. (2004) Mechanisms responsible for regulation of branched-chain amino acid catabolism. Biochem Biophys Res Commun 313: 391-396
- Menkes JH, Hurst PL, Craig JM (1954) A new syndrome: progressive familial infantile cerebral dysfunction associated with an unusual urinary substance. Pediatrics 14: 462-467
- Parmar H et al. (2004) Maple syrup urine disease: diffusion-weighted and diffusion-tensor magnetic resonance imaging findings. J Comput Assist Tomogr 28: 93-97
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Ahornsirupharn-Syndrom; Bromhidrose ekkrine; Leuzinose; Verzweigtkettendekarboxylasemangel-Syndrom;Disclaimer
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles