Adams-Oliver-Syndrom Q82.4

Seltenes hereditäres Syndrom mit unterschiedlich stark ausgeprägter Aplasia cutis circumscripta der Kopfhaut, darunterliegendem knöchernem Schädeldefekt, variablen Schweregraden der Ektodaktylie sowie vaskuläre Malformationen unterschiedlicher Expressivität.

Heterogen, beschrieben werden sowohl ein autosomal-dominanter Erbgang mit variabler Expressivität und reduzierter Penetranz als auch eine autosomal-rezessive Vererbung. Nachgewiesen wurden  Mutationen im NOTCH1- Gen und dem DOCK6-Gen.

Kopfhautdefekte (Aplasia cutis circumscripta), knöcherne Schädeldefekte, Dysmelie, Syndaktylie, Cutis marmorata teleangiectatica congenita, kardiale Vitien, 

weiterhin wurden beobachtet: 

• lokalisierte (narbige) Alopezie (wahrscheinlich als Folge der Aplasia cutis)
• akzessorische Mamillen
• Fehlbildung des Sehnervs und der Papille des Sehnerven
• kleine oder fehlende Finger- und Fußnägel

1. Adams H, Oliver CP (1945) Hereditary deformities in man to arrested development. J Hered 36: 3-8
2. Bamforth JS, Kaurah P et al. (1994) Adams-Oliver syndrome: a family with extreme variability in clinical expression. Am J Med Genet 49: 393-396
3. Beekmans SJ et al. (2001) Surgical treatment of aplasia cutis in the Adams-Oliver syndrome. J Craniofac Surg 12: 569-572
4. Becker R et al. (2002) Autosomal recessive type of Adams-Oliver syndrome: prenatal diagnosis. Ultrasound Obstet Gynecol 20: 506-510

5. Lehman A et al.(2014) Diffuse angiopathy in Adams-Oliver syndrome associated with truncating DOCK6 mutations. Am J Med Genet 164:2656-1662

6. Mempel M et al. (1999) The wide spectrum of clinical expression in Adams-Oliver syndrome: a report of two cases. Br J Dermatol 140: 1157-1160

7. Stittrich AB et al. (2014) Mutations in NOTCH1 Cause Adams-Oliver Syndrome. Am J Hum Genet 95:275-284

8. Toriello HV, Graff RG, Florentine MF et al. (1988) Scalp and limb defects with cutis marmorata telangiectatica congenita: Adams-Oliver syndrome? Am J Med Genet 29: 269-276
9. Unay B et al. (2001) Adams-Oliver syndrome: further evidence for autosomal recessive inheritance. Clin Dysmorphol 10: 223-225