Ablepharon-Makrostomie-Syndrom Q18.8

Autoren: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer, Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

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Zuletzt aktualisiert am: 20.08.2024

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Synonym(e)

AMS

Definition

Sehr seltenes, stark entstellendes Syndrom mit Fehlen der Augenlider, Augenbrauen, Wimpern sowie mit aurikulären, oralen und genitalen Fehlbildungen.

Ätiopathogenese

Ungeklärt. Möglicherweise heterogenes Krankheitsbild. Abgrenzung zu Einzelbeschreibungen z.B. mit ausgeprägter Hypertrichose unklar.

Klinisches Bild

Mikrostomie; Ablepharon; Fehlen der Augenbrauen; Strabismus; Hypertelorismus; Cutis laxa; ichthyosiforme Hautveränderungen; Ohrmuscheldysplasie; Syndaktylien.

Literatur
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  1. McCarthy GT, West CM (1977) Ablepharon macrostomia syndrome. Develop Med Child Neurol 19: 659-672
  2. Stevens CA, Sargent LA (2002) Ablepharon-macrostomia syndrome. Am J Med Genet 107: 30-37

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