Synonym(e)
Aase-Smith syndrome; Aase syndrome
Definition
Wahrscheinlich autosomal-dominant vererbtes, seltenes Syndrom mit konnataler Insuffizienz der Erythropoese und Triphalangie der Daumen.
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Klinisches Bild
Triphalangie der Daumen, normochrom-normozytäre Anämie, antimongoloide Lidachsenstellung, Hämangiome, Pigmentstörungen der Haut (inkonstant).
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Aase JM, Smith DW (1969) Congenital anemia and triphalangeal thumbs. A new syndrome. J Pediatr 74: 471–474
- D'Avanzo M et al. (2002) Favorable effect of splenectomy over a five year follow-up in a patient with Aase-Smith syndrome. Haematologica 87: ECR34
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles