Aase-Syndrom Q74.3

Autoren: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer, Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

Alle Autoren dieses Artikels

Zuletzt aktualisiert am: 20.08.2024

This article in english

Synonym(e)

Aase-Smith syndrome; Aase syndrome

Definition

Wahrscheinlich autosomal-dominant vererbtes, seltenes Syndrom mit konnataler Insuffizienz der Erythropoese und Triphalangie der Daumen.

Vorkommen/Epidemiologie

Weltweit sind in der Literatur etwa 20 Fälle publiziert.

Auch interessant

Anzeige
Dermatologie
Filzlausbefall. An einem Haar festgeklebte Nisse einer Filzlaus. Abb. aus Eiko E. Petersen, Farba...
Pediculosis pubis

Pediculosis durch Infektion mit Filzläusen.

Weiterlesen

Ätiopathogenese

Nicht bekannt. Keine Häufung von Chromosomenbrüchen.

Klinisches Bild

Triphalangie der Daumen, normochrom-normozytäre Anämie, antimongoloide Lidachsenstellung, Hämangiome, Pigmentstörungen der Haut (inkonstant).

Literatur
Für Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio Kopernio

  1. Aase JM, Smith DW (1969) Congenital anemia and triphalangeal thumbs. A new syndrome. J Pediatr 74: 471–474
  2. D'Avanzo M et al. (2002) Favorable effect of splenectomy over a five year follow-up in a patient with Aase-Smith syndrome. Haematologica 87: ECR34

Empfohlene Artikel

Dermatologie
Melanom malignes: seit Jahren bestehender langsam wachsender, völlig beschwerefreier, brauner Fle...
Melanom (Übersicht)

Bösartiger, invasiv wachsender, frühzeitig zur Metastasierung neigender Tumor der Melanozyten von Haut und/...

Weiterlesen
Anzeige
Dermatologie
Angiokeratoma naeviforme. Seit Geburt bestehende lineare vaskuläre Malformation.
Gefäßtumoren kutane (Übersicht)

Die gängigen Klassifikationen der kutanen Gefäßtumoren basieren auf morphologischen, klinischen und histolo...

Weiterlesen
Innere Medizin
Schematische Übersicht über die Rezeptorstruktur von PTCH1. Entnommen aus : sciencedirect.com
PTCH1-Gen

Das PTCH1 - Gen ( PTCH1 ist das Akronym für Patched 1) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 9...

Weiterlesen
Anzeige
Dermatologie
Psoriasis pustulosa palmaris et plantaris. Akuter Schub, flächiges Erythem mit isolierten und kon...
Psoriasis pustulosa palmaris et ...

Chronische, auf Handflächen und/oder Fußsohlen begrenzte, pustulöse Variante der (nicht- pustulösen) Psoria...

Weiterlesen

Verweisende Artikel (2)

Aase, Jon M.; Smith, David W.;

Weiterführende Artikel (1)

Gefäßtumoren kutane (Übersicht);

Disclaimer

Bitte fragen Sie Ihren betreuenden Arzt, um eine endgültige und belastbare Diagnose zu erhalten. Diese Webseite kann Ihnen nur einen Anhaltspunkt liefern.

Abschnitt hinzufügen
Bild hinzufügen

Autoren

Zuletzt aktualisiert am: 20.08.2024

Autoren: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer Prof. Dr. med. Peter Altmeyer Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

Artikelinhalt