Vaskuläres Ehlers-Danlos-Syndrom Q97.6

Als Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) wird eine heterogene Gruppe von hereditären Bindegewebserkrankungen bezeichnet, deren klinische Hauptmerkmale durch eine  Überdehnbarkeit der Haut sowie eine Hyperreflexität der Gelenke gekennzeichnet ist. Weiterhin sind je nach Erkrankungstyp und den zugrundeliegenden Genmutationen Gefäße, Muskeln, Bänder, Sehnen und innere Organe betroffen (Brinckmann J 2018). 

Bisher sind 19 Genmutationen bekannt, die EDS auslösen. Die verschiedenen Mutationen führen zu einer Veränderung der Struktur, der Produktion oder der Verarbeitung von Kollagen oder von Proteinen, die mit Kollagen interagieren. Die Häufigkeit des Auftretens in der Bevölkerung wird mit 1:5.000 bis 1:10.000 angenommen, somit handelt es sich bei EDS um eine seltene Erkrankung (Orphan disease).

Das sehr seltene vaskuläre EDS (bisher Typ IV – Prävalenz: 1:50,000 bis 1: 250,000) (Howard R et al. 2020) kennzeichnet sich durch eine autosomal-rezessive Vererbung sowie eine Defizienz von Typ III-Kollagen. Mutation sind nachweisbar in einem der beiden COL3A1-Loci, die auf dem Chromosom 2q31 kartiert sind, mit qualitativem und/oder quantitativem Mangel des Kollagens III.

Majorsymptome sind Gewebefragilität mit Arterienruptur in jungem Alter, spontane Kolonperforation bei fehlender Darmerkrankung, Uterusruptur im 3. Trimester ohne vorherigen Kaiserschnitt, schwerer Dammriss peripartal.

Minorsymptome sind: Hämatomneigung ohne vorheriges Trauma, auch an unüblichen Stellen (Wangen, Rücken), dünne durchscheinende Haut, Akrogerie, frühzeitige Varikose (<30 Jahre).

Komplikativ und lebensbedrohend sind carotico-cavernous Fisteln (CCF), sowie Aneurysmen des  Circulus (arteriosus) Willisi (Olubajo F et al. 2020). 

1. Brady A et al. (2017): Ehlers-Danlos Syndromes, rarer types. In: Ehlers-Danlos Society. American Journal of Medical Genetics 175C:70-115
2. Brinckmann J (2018) Hereditäre Bindegewebserkrankungen. In. Plewig et al. (Hrsg) Braun-Falco`s Dermatologie, Venerologie und Allergologie, Springer Reference Medizin S 883-890
3. Bowen et al. (2017): Ehlers-Danlos Syndrom, classical type. American Journal of Medical Genetics 175C:17-39
4. Byers PH et al. (2019): Diagnosis, natural history and management in vascular Ehlers-Danlos Syndrome. American Journal of Medical Genetics 175C:40-47
5. Chopra P et al. (2017): Pain management in the Ehlers–Danlos syndromes.  American J Howard R et al. (2020) Ruptured ulnar artery aneurysm in vascular Ehlers-Danlos  syndrome. J Vasc Surg Cases Innov Tech 6:71-74.
6. Howard R et al. (2020) Ruptured ulnar artery aneurysm in vascular Ehlers-Danlos  syndrome. J Vasc Surg Cases Innov Tech 6:71-74.
7. Olubajo F et al. (2020) Vascular Ehlers-Danlos Syndrome:Literature review and surgical management of intracranial vascular complications. Clin Neurol Neurosurg 193:105775.
8. Tinkle B et al. (2017) Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome (a.k.a. Ehlers-Danlos syndrome Type III and Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type): Clinical description and naturalhistory. Am J Med Genet C Semin Med Genet 175:48-69.
9. Micale L et al. (2019) Novel TNXB Variants in Two Italian Patients with Classical-Like Ehlers-Danlos Syndrome. Genes (Basel) 10: doi: 10.3390/genes10120967.
10. Velvin G et al. (2019) Physical exercise for people with hereditable thoracic aortic disease. A studyof patient perspectives. Disabil Rehabil 17:1-8.