USB1-Gen

Das USB1-Gen (USB1 steht für: „U6 SnRNA Biogenesis Phosphodiesterase 1“) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 16q21 lokalisiert ist. Für das USB1-Gen wurden alternativ gespleißte Transkriptvarianten festgestellt, die verschiedene Isoformen kodieren.

Das USB1-Gen kodiert ein Protein (U6 SnRNA Biogenesis Phosphodiesterase 1) mit mehreren konservierten Domänen, seine genaue Funktion ist jedoch nicht bekannt. Mutationen in diesem Gen werden mit dem Krankheitsbild der „Poikilodermie mit Neutropenie“ in Verbindung gebracht, das eine phänotypische Überschneidung mit dem Rothmund-Thomson-Syndrom (RTS) aufweist (Mutationen im RECQL4-Gen).

Es wird angenommen, dass die U6 SnRNA Biogenesis Phosphodiesterase 1 über SMAD4-Proteine mit dem RECQL4-Protein interagiert, was die teilweise klinische Überlappung zwischen Poikilodermie mit Neutropenie und Rothmund-Thomson-Syndrom erklärt.

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