Definition
Uniparentale Disomie bedeutet, dass ein Individuum beide Exemplare (Allele) eines Chromosoms oder Teile davon von nur einem Elternteil geerbt hat. Dabei spricht man von Isodisomie, wenn es sich um das gleiche elterliche Chromosom in duplizierter Form handelt.
Heterodisomie bezeichnet eine Allelkonstellation bei der die beiden verschiedenen Exemplare eines Chromosoms von nur einem Elternteil stammen.
Allgemeine Information
Eine pathologische Konstellation stellt sich dann ein, wenn auf dem Chromosom, das als Isodisomie von nur einem Elternteil vererbt wird, in einem rezessiven Gen eine Mutation vorliegt. Diese Konstellation führt dann beim Kind durch Verdopplung des mutierten Chromosoms bzw. Gens zur Erkrankung.
Hinweis(e)
Bei den meisten Chromosomen kommt dieser Situation vermutlich keine pathologische Bedeutung zu.
