Synonym(e)
Definition
Das U2AF1-Gen, U2AF1 steht für „U2 Small Nuclear RNA Auxiliary Factor 1” ist ein Protein-kodierendes Gen, das auf Chromosom 21q22.3 lokalisiert ist und für den U2-Hilfsfaktor kodiert.
Allgemeine Information
Das U2AF1-Gen gehört zur Familie der Spleißfaktor-SR-Gene. Es spielt eine entscheidende Rolle sowohl beim konstitutiven als auch beim Enhancer-abhängigen Spleißen, indem es Protein-Protein-Interaktionen und Protein-RNA-Interaktionen vermittelt, die für die genaue Auswahl der 3'-Spleißstellen erforderlich sind.
Der U2-Hilfsfaktor besteht aus einer großen und einer kleinen Untereinheit ist ein sog. Nicht-nRNP-Protein, das für die Bindung des U2 snRNP an die prä-mRNA-Verzweigungsstelle erforderlich ist. Das U2AF1-Gen kodiert die kleine Untereinheit des U2 Small Nuclear RNA Auxiliary Factor 1, die sowohl beim konstitutiven als auch beim Enhancer-abhängigen RNA-Spleißen eine entscheidende Rolle spielt, indem sie direkt die Wechselwirkungen zwischen der großen Untereinheit und den an die Enhancer gebundenen Proteinen vermittelt.
Klinisches Bild
U2AF1 ist eines von mehreren Genen des Spleißosomenkomplexes, die häufig bei einer Reihe von hämatologischen Malignomen, insbesondere bei de novo myelodysplastischen Syndromen (MDS), sowie bei soliden Tumoren wie Lungen- Uterus- und Pankreaskrebs mutiert sind. Zwei Hotspot-Mutationen (S34 und Q157) treten innerhalb der beiden Zink-Finger-Domänen des U2AF1-Proteins auf. U2AF1-Mutationen bei MDS werden mit einem erhöhten Risiko der Umwandlung in eine sekundäre akute myeloische Leukämie in Verbindung gebracht; die Auswirkungen dieser Mutationen auf das Gesamtüberleben sind jedoch umstritten.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
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