Synonym(e)
Definition
Das TRPS1-Gen auch als Transcriptional Repressor GATA Binding 1-Gen bezeichnet ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 8q23.3 lokalisiert ist.
Allgemeine Information
Das TRPS1-Gen kodiert einen Transkriptionsfaktor, der GATA-regulierte Gene unterdrückt. Hierbei bindet TRPS1 spezifisch an GATA-Sequenzen und unterdrückt die Expression von GATA-regulierten Genen an ausgewählten Stellen und in bestimmten Stadien der Wirbeltierentwicklung. Die Bindung des kodierten Proteins an das Leichtkettenprotein beeinträchtigt die Bindung an GATA-Konsensussequenzen und unterdrückt dessen Transkriptionsaktivität. Dadurch wird die Proliferation und Differenzierung von Chondrozyten reguliert.
Klinisches Bild
Zu den Krankheiten, die mit TRPS1 assoziiert sind, gehören:
- das Trichorhinophalangeal-Syndrom, Typ Iii und
- das Trichorhinophalangeal-Syndrom, Typ I.
TRPS1 wird in allen vier Subtypen des Mammakarzinoms exprimiert (Ai D et al. 2021).Hierbei zeigen TRPS1 und GATA3 eine vergleichbare positive Expression in ER-positiven (98% vs. 95%) und HER2-positiven (87% vs. 88%) (Ai D et al. 2021).
TRPS1reguliert die Proliferation und Differenzierung von Chondrozyten. Führt mehrere Funktionen in proliferierenden Chondrozyten aus, erweitert den Bereich der distalen Chondrozyten, aktiviert die Proliferation in kolumnaren Zellen und unterstützt die Differenzierung von kolumnaren in hypertrophe Chondrozyten.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio
- Ai D et al. (2021) TRPS1: a highly sensitive and specific marker for breast carcinoma, especially for triple-negative breast cancer. Mod Pathol 34:710-719.
- Liu H et al. (2018) Trps1 is associated with the multidrug resistance of lung cancer cell by regulating MGMT gene expression. Cancer Med 7:1921-1932.
- Redig AJ et al. (2013) Breast cancer as a systemic disease: a view of metastasis. J Intern Med 274:113–126.