Definition
Aufeinanderfolgende identische Nukleotidtripletts kommen im menschlichem Genom in unterschiedlichen Bereichen vor. Die Anzahl solcher Nukleotidtripletts (Triplett-Wiederholungen, Triplettrepeats) an einem Genlocus ist in der Gesamtbevölkerung variabel, jedoch auf einem bestimmten Normalbereich beschränkt und zeigt innerhalb einer Familie über Generationen hinweg nur geringe Veränderungen. Durch einen bisher nicht bekannten Mechanismus kann es zur Erhöhung der Anzahl der Triplett-Wiederholungen über einen kritischen Schwellenwert hinaus kommen. Liegt diese zu große Anzahl an Nukleotidtripletts (Triplettrepeatverlängerung) im Bereich von Genen vor, kann sie Krankheiten verursachen. Die Auswirkungen der erhöhten Anzahl von Triplett-Wiederholungen sind unterschiedlich, in der Regel bewirken sie eine verminderte Synthese oder eine Funktionsstörung des entsprechenden Proteins. Eine Besonderheit dieses Mutationsmechanismus ist seine Dynamik: Hat die Anzahl der Triplettwiederholungen einmal den kritischen Wert überschritten, kann sie von Generation zu Generation größer werden (dynamische Mutation). Da der Ausprägungsgrad und das Manifestationsalter der Erkrankungen mit der Anzahl der Triplett-Wiederholungen zusammenhängt, kann auf diese Weise das Phänomen der genetischen Antizipation (siehe oben) erklärt werden.
