Synonym(e)
Definition
Das TNFSF12-Gen (TNFSF12 steht für: TNF Superfamily Member 12) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 17p13.1 lokalisiert ist. Einige Transkripte überspringen das letzte Exon dieses Gens und setzen in das zweite Exon des benachbarten TNFSF13-Gens fort.
Allgemeine Information
Das von dem TNFSF12-Gen kodierten Protein ist ein Zytokin, das zur Familie der Tumor-Nekrose-Faktor (TNF)-Liganden gehört. Dieses Protein ist ein Ligand für den FN14/TWEAKR-Rezeptor. Ein wichtiger Paralog dieses Gens ist TNFSF13B. Das alternative Spleißen führt zu mehreren Transkriptvarianten.
Das TWEAK-Protein ist ein Zytokin das überlappende Signalfunktionen mit TNF aufweist, jedoch eine wesentlich breitere Gewebeverteilung aufweist. Das TWEAK-Zytokin kommt sowohl in membrangebundener als auch in sekretierter Form vor. Es kann die Apoptose über mehrere Zelltodwege zelltypspezifisch auslösen. Weiterhin fördert es auch die Proliferation und Migration von Endothelzellen und wirkt somit als Regulator der Angiogenese. Bindet an FN14 und möglicherweise auch an TNRFSF12/APO3. Das Zytokin ist ein schwacher Auslöser der Apoptose in einigen Zelltypen. Es vermittelt die Aktivierung von NF-kappa-B. Fördert die Angiogenese und die Proliferation von Endothelzellen und ist an der Induktion von Entzündungszytokinen beteiligt so auch von IL8.
Klinisches Bild
Zu den Krankheiten, die mit TNFSF12 assoziiert sind, gehören:
Common variable immunodeficiency (CVID). CVID umfasst eine Gruppe von Erkrankungendie durch einen niedrigen Gehalt an Immunglobulinen (Ig) gekennzeichnet sind, was zu einer Unfähigkeit Antikörper zur Bekämpfung von Infektionen zu produzieren. Zu den Symptomen gehört die Anfälligkeit für bakterielle Infektionen, insbesondere in den Nasennebenhöhlen, der Lunge und dem Verdauungstrakt. CVID kann in jedem Alter auftreten, wobei in etwa einem Drittel der Fälle genetische Veränderungen gefunden werden. Die CVID- Diagnose wird basiert auf den klinischen Symptomen, Labortests und dem Ausschluss anderer Erkrankungen).
und
Amnestische Störungen.
Zu den verwandten Signalwegen gehören die MIF-vermittelte Glucocorticoid-Regulation und der TNFR1-Signalweg.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
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