Synonym(e)
Definition
Das TMC6-Gen (TMC6 steht für „Transmembrane Channel Like 6“, wird auch EVER1genannt) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 17q25.3 lokalisiert ist. Das TMC6-Gen kodiert ein Transmembrankanal-ähnliches Protein mit 10 Transmembrandomänen und 2 Leucin-Zipper-Motiven. Das TMC6-Protein ist im endoplasmatischen Retikulum lokalisiert und bildet dort einen Transmembrankanal.
Zu den Krankheiten, die mit TMC6 assoziiert sind, gehört die Epidermodysplasia verruciformis. Die Epidermodysplasia verruciformis (EV) ist eine autosomal rezessive Dermatose, die durch eine abnorme Anfälligkeit für humane Papillomviren (HPV) und eine hohe Progressionsrate zu Plattenepithelkarzinomen (Kim T et al. 2010) auf sonnenexponierter Haut gekennzeichnet ist.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Burger B et al. (2014) Epidermodysplasia verruciformis. Curr Probl Dermatol 45:123-131.
- Kim T et al. (2010) Development of aggressive squamous cell carcinoma in epidermodysplasia verruciformis associated with human papillomavirus type 22b. Dermatology 220:326-328.
- López-Ramírez S et al. (2020) Next-Generation Sequencing Identifies a Homozygous Nonsense p.Tyr370* Mutation of the TMC6 Gene in a Mexican Pedigree with Epidermodysplasia Verruciformis. Rev Invest Clin doi: 10.24875/RIC.20000415.
- Wu CJ et al. (2020) Expression of a TMC6-TMC8-CIB1 heterotrimeric complex in lymphocytes is regulated by each of the components. J Biol Chem 295:16086-16099.
