Synonym(e)
EC 2.3.2.13; Protein-Glutamine Gamma-Glutamyltransferase 5; PSS2; TGase-5; TGASE5; TGase X; TGASEX; TGM5; TGMX; TGX; TG(X); Transglutaminase 5; Transglutaminase-5; Transglutaminase V; Transglutaminase X
Definition
TGM5 (Transglutaminase 5) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 15q15.2 lokalisiert ist. Zu den Krankheiten, die mit TGM5 assoziiert sind, gehören das Peeling-Skin-Syndrom. Zu den assoziierten Stoffwechselwegen gehören Entwicklungsbiologie und Keratinisierung.
Allgemeine Information
Dieses Gen kodiert für ein Mitglied der Transglutaminase-Familie. Das kodierte Protein katalysiert die Bildung von Proteinvernetzungen zwischen Glutamin- und Lysinresten, was häufig zu einer Stabilisierung von Proteinverbänden führt. Diese Reaktion ist kalziumabhängig.
Zahlreiche Mutationen in diesem Gen wurden mit dem Acral-Peeling-Syndrom, einer suprabasalen Epidermolysis bullosa simplex in Verbindung gebracht (Szczecinska W et al. 2014).
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Szczecinska W et al. (2014) Under-recognition of acral peeling skin syndrome: 59 new cases with 15 novel mutations. Br J Dermatol171:1206-1210.
- van der Velden JJ et al. (2012) A recurrent mutation in the TGM5 gene in European patients with acral peeling skin syndrome. J Dermatol Sci 65:74-76.
