TET1-Gen

Das TET1-Gen (TET1 wird auch als Tet Methylcytosine Dioxygenase 1 bezeichnet) ist ein Protein-kodierendes Gen, das auf Chromosom 10q21.3 lokalisiert ist. Das von diesem Gen kodierte Protein ist eine Demethylase, die zur TET-Familie (Ten-Eleven-Translokation) gehört. Mitglieder der TET-Proteinfamilie spielen eine Rolle im DNA-Methylierungsprozess und bei der Genaktivierung.

Die DNA-Methylierung ist ein epigenetischer Mechanismus, der für die Kontrolle der Genexpression wichtig ist.

Zu den Krankheiten, die mit TET1 assoziiert sind, gehören:

• das Miles-Carpenter-Syndrom

und

• das Rett-Syndrom.

Zu den verwandten Signalwegen gehören der Mesodermal Commitment Pathway und die Cytosin-Methylierung. Ein wichtiger Paralog dieses Gens ist TET2.

Das von TET1- kodierte Protein ist eine Dioxygenase, die die Umwandlung der modifizierten genomischen Base 5-Methylcytosin (5mC) in 5-Hydroxymethylcytosin (5hmC) katalysiert und eine Schlüsselrolle bei der aktiven DNA-Demethylierung spielt. Die Methylierung an der C5-Position von Cytosinbasen ist eine epigenetische Veränderung des Säugetiergenoms, die eine wichtige Rolle bei der Transkriptionsregulation spielt. Zusätzlich zu seiner Rolle bei der DNA-Demethylierung spielt es eine allgemeinere Rolle bei der Chromatinregulierung.TET1 spielt eine wichtige Rolle bei der Tumorigenität von Glioblastomzellen.

Das Miles-Carpenter-Syndrom  (auch bekannt als Miles-carpenter x-linked mental retardation syndrome), ist verwandt mit dem Wieacker-Wolff-Syndrom und der Hirschsprung-Krankheit 1.

Das Rett-Syndrom ist eine X-chromosomal dominant vererbte Enzephalopathie. Bei männlichen Embryonen führen die Mutationen fast immer zum intrauterinen Fruchttod.