TCHH-Gen

Das TCHH-Gen (TCHH steht für: Trichohyalin) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 1q21.3 lokalisiert ist. Das Gen kodiert für Trichohyalin, ein Intermediärfilament-assoziiertes Protein, das in regelmäßigen Anordnungen mit Keratin-Intermediärfilamenten (KIF) der inneren Wurzelscheidezellen des Haarfollikels und der Granularschicht der Epidermis assoziiert. Später wird es durch Isodipeptidbindungen quervernetzt.

Das TCHH-Gen gehört zu dem epidermalen Differenzierungskomplex, einem Genkomplex, der über fünfzig Gene umfasst, die für Proteine kodieren, die an der terminalen Differenzierung und Verhornung von Keratinozytenbeteiligt sind. Beim Menschen befindet sich der Komplex auf einem 1,9 Mbp großen Abschnitt des Chromosoms 1q21.

Das von diesem Gen kodierte Protein bildet vernetzte Komplexe mit sich selbst und Keratin-Zwischenfilamenten, um der inneren Wurzelscheide des Haarfollikels mechanische Festigkeit zu verleihen. Das kodierte Protein ist auch wichtig für die strukturelle Integrität der filiformen Papillen der Zunge. Trichohyalin kann zusammen mit Involucrin als Gerüstprotein bei der Organisation der Zellhülle dienen oder sogar die Zellhülle am „keratin intermediate filaments/KIF-Netzwerk verankern. Möglicherweise ist es an seiner eigenen Kalzium-abhängigen postsynthetischen Verarbeitung während der terminalen Differenzierung beteiligt.

Zu den Krankheiten, die mit TCHH assoziiert sind, gehören:

• Syndrom der unkämmbaren Haare/Uncombable Hair Syndrome 3 (OMIM: 617252)
• und
• Syndrom der unkämmbaren Haare/Uncombable Hair Syndrome 1 (OMIM: 191480) .

Zu den verwandten Signalwegen gehören die Keratinisierung und die Entwicklung des Nervensystems.

1. Basmanav FB et al. (2016) Mutations in Three Genes Encoding Proteins Involved in Hair Shaft Formation Cause Uncombable Hair Syndrome. Am J Hum Genet 99:1292-1304. 
2. Braun-Falco O et al. (1982) Zum Syndrom: Unkämmbare Haare. Hautarzt 3: 366–372
3. Dupré A, Rochiccioli P, Bonafé JL (1973) “Cheveux incoiffables”: anomalie congenitale des cheveux. Bull Soc Franc Dermatol Syph 80: 111–112
4. Dupre A, Bonafe JL (1978) A new type of pilar dysplasia. The uncompable hair syndrome with pili trianguli et canaliculi. Arch Dermatol Res 261: 217-218
5. Hicks J, Metry DW, Barrish J, Levy M (2001) Uncombable hair (cheveux incoiffables, pili trianguli et canaliculi) syndrome: brief review and role of scanning electron microscopy in diagnosis. Ultrastruct Pathol 25: 99-103
6. Ludwig E (1987) Pili canaliculi, eine Art von unkämmbaren Haaren. Hautarzt 38: 727–732