Syndrom der akromegaloiden Fazies Q87.0

Autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv vererbtes Dysplasiesyndrom das Synophrys (Monoaugenbrauen) mit typischen akromegaloiden Gesichtszüge vereint.

Klinisch finden sich:

• Verdickung der Lippen- und Mundschleimhaut
• vermehrte Zungenfurchung
• akromegaloides Aussehen des Gesichts
• progrediente Dickenzunahme der Nase, der Lippen
• Verdickung der Haut um die Lidspalten mit Verengung der Lidspalten
• Synophrys
• große Hände mit teigiger Konsistenz der Haut sowie überstreckbaren Metakarpophalangealgelenken und Interphalangealgelenken

Prävalenz: <1 / 1 000 000

1. Dallapiccola B et al. (1992) Acromegaloid facial appearance (AFA) syndrome: report of a second family. J Med Genet 29: 419-422.
2. da-Silva EO et al. (1998) A new case of the acromegaloid facial appearance syndrome? Clin Dysmorphol 7:75-76.
3. Hughes H E et al. (1985) An autosomal dominant syndrome with 'acromegaloid' features and thickened oral mucosa. J. Med. Genet 22: 119-125.
4. Kini U et al. (2004) Acromegaloid facial appearance syndrome: a further case report. Clin Dysmorph 13: 251-253