Synonym(e)
Definition
Das STAT4-Gen ist auf Chromosom 2q32.2-q32.3 lokalisiert. Das STA4-Gen kodiert ein gelichnamiges Protein STAT4, ein Mitglied der STAT-Familie . Bei dieser Familie handelt es sich um Transkriptionsfaktoren. STA4 ist essentiell für die Vermittlung von Antworten auf IL12 in Lymphozyten und die Regulierung der Differenzierung von T-Helferzellen.
Die Mitglieder der STAT-Familie werden als Reaktion auf Zytokine und Wachstumsfaktoren von Rezeptor-assoziierten Kinasen phosphoryliert und bilden dann Homo- oder Heterodimere, die in den Zellkern translozieren, wo sie als Transkriptionsaktivatoren wirken.
Mutationen in diesem Gen können mit zahlreichen Autoimmunerkrankungen assoziiert sein (s.u. STAT4). Alternatives Spleißen führt zu mehreren Transkriptvarianten, die das gleiche Protein kodieren. Ein wichtiger Paralog dieses Gens ist STAT1.
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Kopernio
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