Spondylo-dysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom Q79.6

Als Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) wird eine heterogene Gruppe von hereditären Bindegewebserkrankungen bezeichnet, deren klinische Hauptmerkmale durch eine  Überdehnbarkeit der Haut sowie eine Hyperreflexität der Gelenke gekennzeichnet ist. Weiterhin sind je nach Erkrankungstyp und den zugrundeliegenden Genmutationen Gefäße, Muskeln, Bänder, Sehnen und innere Organe betroffen (Brinckmann J 2018). 

Bisher sind 19 Genmutationen bekannt, die EDS auslösen. Die verschiedenen Mutationen führen zu einer Veränderung der Struktur, der Produktion oder der Verarbeitung von Kollagen oder von Proteinen, die mit Kollagen interagieren. Die Häufigkeit des Auftretens in der Bevölkerung wird mit 1:5.000 bis 1:10.000 angenommen, somit handelt es sich bei EDS um eine seltene Erkrankung (Orphan disease).

Das sehr seltene Spondylo-dysplastisches EDS  kennzeichnet sich durch eine autosomal-rezessive Vererbung. Es wird ausgelöst durch Mutationen in den Genen B4GALT7, B3GALT6 und SLC39A13. Betroffene sind häufig klein und weisen eine Muskelhypotonie auf (Brady et al. 2017; Giunta C et al. 2008). Nicht selten ist eine ausgeprägte Überstreckbarkeit der Gelenke nachweisbar(Caraffi SG et al. 2019).

Major-Symptome sind:

• Skelettsystem: Progressiver Kleinwuchs in der Kindheit, Verbiegung der Extremitäten,
• Neuromuskuläres System:  Muskuläre Hypotonie (kann bereits kongenital aufteten)

Minor-Symptome

• Haut: Hyperelastizität, weiche teigige durchscheinende Haut,
• Skelettsystem: Pes planus, Osteopenie
• Neuromuskuläre System: verzögerte motorische und kognitive Entwicklung    

Nachweis des Gendefekts;

Majorsymptom Kleinwuchs +

Majorsymptom muskuläre Hypotonie +

Charakteristische radiologische Veränderungen der Knochen +

Drei weitere Minorsymptome

1. Brady A et al. (2017): Ehlers-Danlos Syndromes, rarer types. In: Ehlers-Danlos Society. American Journal of Medical Genetics 175C:70-115
2. Brinckmann J (2018) Hereditäre Bindegewebserkrankungen. In. Plewig et al. (Hrsg) Braun-Falco`s Dermatologie, Venerologie und Allergologie, Springer Reference Medizin S 883-890
3. Bowen et al. (2017): Ehlers-Danlos Syndrom, classical type. American Journal of Medical Genetics 175C:17-39
4. Byers PH et al. (2019): Diagnosis, natural history and management in vascular Ehlers-Danlos Syndrome. American Journal of Medical Genetics 175C:40-47
5. Caraffi SG et al. (2019) Severe Peripheral Joint Laxity is a Distinctive Clinical Feature of Spondylodysplastic-Ehlers-Danlos Syndrome (EDS)-B4GALT7 and Spondylodysplastic-EDS-B3GALT6. Genes (Basel) 10. pii: E799. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31614862
6. Chopra P et al. (2017): Pain management in the Ehlers–Danlos syndromes. American J Howard R et al. (2020) Ruptured ulnar artery aneurysm in vascular Ehlers-Danlos  syndrome. J Vasc Surg Cases Innov Tech 6:71-74.
7. Giunta C et al. (2008) Spondylocheiro dysplastic form of the Ehlers-Danlos syndrome--an autosomal-recessive entity caused by mutations in the zinc transporter gene SLC39A13. Am. J. Hum. Genet. 82: 1290-1305.
8. Howard R et al. (2020) Ruptured ulnar artery aneurysm in vascular Ehlers-Danlos  syndrome. J Vasc Surg Cases Innov Tech 6:71-74.
9. Olubajo F et al. (2020) Vascular Ehlers-Danlos Syndrome:Literature review and surgical management of intracranial vascular complications. Clin Neurol Neurosurg 193:105775.
10. Tinkle B et al. (2017) Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome (a.k.a. Ehlers-Danlos syndrome Type III and Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type): Clinical description and naturalhistory. Am J Med Genet C Semin Med Genet 175:48-69.
11. Micale L et al. (2019) Novel TNXB Variants in Two Italian Patients with Classical-Like Ehlers-Danlos Syndrome. Genes (Basel) 10: doi: 10.3390/genes10120967.
12. Velvin G et al. (2019) Physical exercise for people with hereditable thoracic aortic disease. A studyof patient perspectives. Disabil Rehabil 17:1-8.