Splice-site-Mutation

Zuletzt aktualisiert am: 20.08.2024

This article in english

Definition

Die kodierenden Exonsequenzen eines Gens müssen auf der Ebene der RNA zusammengesetzt werden, d. h. die Intronsequenzen müssen entfernt werden. Diesen Vorgang bezeichnet man als "Splicen". Der Splice-Apparat erkennt den Anfang und das Ende eines Exons, die sogenannte Exon-Intron-Grenze, an der Basenabfolge in diesem Bereich. Wird eine essentielle Base dieser Erkennungssequenz ausgetauscht, wird das entsprechende Exon beim Splice-Vorgang nicht berücksichtigt, wodurch es zur Synthese eines veränderten Proteins kommt.
 

Abschnitt hinzufügen

Zuletzt aktualisiert am: 20.08.2024

Artikelinhalt