Synonym(e)
Definition
Das SP110-Gen (SP110 Nuclear Body Protein) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 2q37.1 lokalisiert ist.
Zu den Krankheiten, die mit SP110 assoziiert sind, gehören:
Hepatische Venenverschlusskrankheit mit Immunschwäche (Venooklusive Erkrankung der Leber mit Immundfekt-VODI). Ein wichtiger Paralog dieses Gens ist SP140.
Allgemeine Information
Das kodierte Protein ist ein Teil eines Multiproteinkomplexes, der möglicherweise eine Rolle bei der Regulierung der Gentranskription spielt. Das Sp110-Gen gehört zur SP100/SP140-Familie der Kernkörperproteine und kodiert eine leukozytenspezifische Kernkörperkomponente. Das Protein kann als Aktivator der Gentranskription fungieren und möglicherweise als Koaktivator für nukleare Hormonrezeptoren dienen. Es wird vermutet, dass das Protein eine Rolle bei der Ribosomenbiogenese und bei der Induktion der Differenzierung myeloischer Zellen spielen könnte. Für dieses Gen wurde alternatives Spleißen beobachtet. 3 Transkriptvarianten wurden identifiziert, die für unterschiedliche Isoformen kodieren.
Weiterhin könnte das Sp110-Protein ein nuklearer Hormonrezeptor-Coaktivator sein. Erhöht die Transkription von Genen mit Retinsäure-Reaktionselementen (RARE).
In zahlreichen Studien wurde der Zusammenhang zwischen SP110-Genvarianten und Tuberkulose (TB) untersucht. Einige Polymorphismen erhöhen das Risiko an einer Tuberkulose zu erkranken(Chang SY et al. 2018; Zhang S et al. 2017).
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Chang SY et al. (2018) SP110 Polymorphisms Are Genetic Markers for Vulnerability to Latent and Active Tuberculosis Infection in Taiwan. Dis Markers. 2018 Dec 5: 4687380.
- Zhang S et al. (2017) Certain Polymorphisms in SP110 Gene Confer Susceptibility to Tuberculosis: A Comprehensive Review and Updated Meta-Analysis. Yonsei Med J 58:165-173.
