Definition
Ein Pseudogen ist eine DNA-Sequenz, die einem Gen ähnelt, aber im Laufe der Evolutionsgeschichte mutiert ist, sodass sie jetzt inaktiv ist. Ein Pseudogen hat also eine gemeinsame Evolutionsgeschichte und damit eine gemeinsame DNA-Sequenz mit dem echten Gen oder dem aktiven Gen. Ein Pseudogen erhält häufig das Symbol ψ als Bezeichnung. Eine weitere Möglichkeit für die Entstehung eines Pseudogens besteht in der reversen Transkription von mRNA (aber auch tRNA oder rRNA) und der anschließenden Aufnahme der entstehenden cDNA in das Genom.
Einige Pseudogene haben dieselbe allgemeine Struktur wie funktionsfähige Gene, mit Exonen und Intronen an den normalen Positionen. Die inaktivierenden Mutationen können z.B. die Startsignale für die Transkription verändern, korrektes Spleißen verhindern oder zu einer vorzeitigen Termination der Translation führen. Einige Pseudogene weisen inaktivierende Punktmutationen im Strukturgenbereich auf.
Ein Pseudogen enthält in der Regel mehrere schädigende Mutationen – wahrscheinlich, weil nach der Inaktivierung die Akkumulation weiterer Mutationen nicht mehr verhindert wird.
