Proopiomelanocortin Defizienz E23.-

Proopiomelanocortin Deficiency, auch OBAIRH genannt, ist eine seltene, monogenische, autosomal rezessiv vererbte endokrine Störung, die durch eine früh einsetzende Fettleibigkeit aufgrund einer schweren Hyperphagie, Pigmentstörungen, vor allem blasse Haut und rote Haare, und sekundären Hypokortisolismus gekennzeichnet ist.

Die Störung resultiert aus einer Mutation im POMC-Gen, das für ein Präprotein kodiert, das zu einer Reihe bioaktiver Peptide verarbeitet wird, darunter Alpha-Melanozyten-stimulierendes Hormon (MSH) und ACTH.

Der Proopiomelanocortin (POMC)-Mangel verursacht schwere Fettleibigkeit, die bereits in jungen Jahren beginnt. Zusätzlich zur Fettleibigkeit haben Menschen mit dieser Krankheit niedrige Werte eines Hormons, das als adrenocorticotropes Hormon (ACTH) bekannt ist, und neigen zu rotem Haar und blasser, sehr sonnenempfindlichen Haut.

Betroffene Säuglinge haben bei der Geburt in der Regel ein normales Gewicht, sind aber ständig hungrig, was zu einer übermäßigen Nahrungsaufnahme (Hyperphagie) führt. Die Babys nehmen kontinuierlich an Gewicht zu und sind im Alter von 1 Jahr stark fettleibig. Die Betroffenen leiden unter übermäßigem Hunger und bleiben ihr Leben lang fettleibig. Es ist unklar, ob diese Menschen anfällig für gewichtsbedingte Krankheiten wie Herz-Kreislauf-Erkrankungen oder Typ-2-Diabetes sind.

In der Neugeborenenperiode neigen die Betroffenen zu Hypoglykämie, Hyperbilirubinämie und Cholestase, die unbehandelt zum Tod führen können.

1. Graves LE et al. (2021) Proopiomelanocortin deficiency diagnosed in infancy in two boys and a review of the known cases. J Paediatr Child Health 57:484-490.