Porphyria erythropoetica congenitaE80.0
Synonym(e)
CEP; congenital erythropoetic porphyria (CEP); Günther M.; Kongenitale erythropoetische Porphyrie; MIM 263700; Morbus Günther; Porphyria congenita Günther; Porphyrie kongenitale erythropoetische
Erstbeschreiber
Schultz, 1874; Günther, 1911
Definition
Sehr seltene, autosomal-rezessive Form der erythropoetischen Porphyrie, die klinisch als schwere, photoxische Dermatitis mit exzessiver Lichtempfindlichkeit in Erscheinung tritt.
Ätiopathogenese
Autosomal-rezessive Vererbung von Mutationen des Uro-Synthase-Gens, (Genlokus: 10q25.3-q26.3) die zu erniedrigter Aktivität des Enzyms Uroporphyrinogen-III-Synthase im erythropoetischen System des Knochenmarks führen. Daraus resultiert eine Anreicherung von Uroporphyrin-I und Coproporphyrin I in Erythrozyten, die zur Hämolyse führen.
Manifestation
Meist gleich nach der Geburt bei Sonnenexposition im Sommer des 1. Lebensjahres; selten bei Erwachsenen.
Klinisches Bild
Kurze Zeit nach Sonnenexposition:
- Juckreiz, Brennen, ödematöse Erytheme, Bläschen, evtl. hämorrhagische Ulzerationen. Ausbildung varioliformer Narben, schwere Mutilationen in Gesicht und an Händen, Hyper- und Depigmentierungen, narbige Alopezie, Sklerosierungen.
- Hypertrichose; häufig mit einer Prädilektion für lichtexponierte Areale des Gesichts, bei Frauen im Schläfen- und seitlichen Wangenbereich, bei Männern durch buschige und verbreiterte Augenbrauen. Stamm- und Extremitätenbehaarung kann ebenfalls verdichtet sein.
- Keratokonjunktivitis, Ektropium der Lider, Symblepharon.
- Erythrodontie: Rotfluoreszenz der Zähne im Wood-Licht.
- Chronische hämolytische Anämie, Splenomegalie.
- Roter Urin.
Labor
- Urin: rot gefärbt, Rotfluoreszenz, Uroporphyrin I ist stark erhöht, Coproporphyrin I ist weniger stark erhöht.
- Stuhl: Coproporphyrin I ist stärker als Uroporphyrin I erhöht. Erythrozyten: Rotfluoreszenz, Uroporphyrin I ist erhöht.
- Blutbild: Hämolytische Anämie.
Histologie
Subepidermale Blasen, Vernarbung, Hyalinisierung.
Differentialdiagnose
Therapie allgemein
Kausale Therapie nicht bekannt. Einige Patienten wurden erfolgreich mit Knochenmarktransplantationen behandelt.
Externe Therapie
Textiler und chemisch/physikalischer Lichtschutz, s.a. Lichtschutzmittel. Striktes Meiden von Sonnenlicht, Umkehr des Tag/Nacht-Rhythmus, Verhindern von Sekundärinfektionen.
Interne Therapie
Bei schwerer Anämie Behandlung mit Bluttransfusionen. Bei Hypersplenismus evtl. Splenektomie. Versuch mit Betacaroten (100-200 mg/Tag). Keine hohe Erfolgsrate!
Merke! Genetische Beratung durchführen!
Verlauf/Prognose
Mutilation, Verlust von Fingernägeln, Verlust von Fingerendgliedern, Nasen- und Ohrknorpel, Tod häufig vor dem 50. Lebensjahr.
Literatur
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- Günther H (1911) Die Hämatoporphyrie. Dtsch Arch Klin Med 105: 89-146
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- Murphy GM (1999) The cutaneous porphyrias: a review. The British Photodermatology Group. Br J Dermatol 140: 573-581
- Schultz JH (1874) Ein Fall von Pemphigus leprosus, compliciert durch Lepra viszeralis. Dissertation, Greifswald