Synonym(e)
Definition
POLR3A (RNA Polymerase III Untereinheit A) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom . 10q22.3 lokalisiert ist. Das von dem POLR3A-Gen kodierte Protein ist die katalytische Komponente der RNA-Polymerase III, die kleine RNAs synthetisiert. Das kodierte Protein fungiert auch als Sensor, um fremde DNA zu erkennen und eine angeborene Immunantwort auszulösen.
Zu den Krankheiten, die mit POLR3A assoziiert sind, gehören
- Leukodystrophie, hypomyelinisierend, 7, mit oder ohne Oligodontie
- und das
- Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom (OMIM: 264090/, eine seltene, autosomal rezessiv vererbte neonatale progeroide Störung, die durch intrauterine Wachstumsverzögerung, Gedeihstörung, Kleinwuchs, progeroides Aussehen, Hypotonie und unterschiedliche geistige Beeinträchtigungen gekennzeichnet ist.
Allgemeine Information
Die DNA-abhängige RNA-Polymerase katalysiert die Transkription von DNA in RNA unter Verwendung der vier Ribonukleosidtriphosphate als Substrate. Bildet zusammen mit der zweitgrößten Untereinheit das aktive Zentrum der Polymerase. Spielt eine Schlüsselrolle bei der Erkennung und Begrenzung von Infektionen durch intrazelluläre Bakterien und DNA-Viren. Wirkt als nukleärer und zytosolischer DNA-Sensor, der an der angeborenen Immunantwort beteiligt ist. Kann nicht-selbstständige dsDNA erkennen, die als Vorlage für die Transkription in dsRNA dient.
