Synonym(e)
Definition
Das PLCG1-Gen (PLCG1 ist das Akronym für Phospholipase C Gamma 1) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 20q12 lokalisiert ist. Für dieses Gen wurden zwei Transkriptvarianten gefunden, die verschiedene Isoformen kodieren. Das von diesem Gen kodierte Protein katalysiert die Bildung von Inositol-1,4,5-Trisphosphat und Diacylglycerol aus Phosphatidylinositol-4,5-bisphosphat. Diese Reaktion nutzt Kalzium als Kofaktor und spielt eine wichtige Rolle bei der intrazellulären Transduktion von rezeptorvermittelten Tyrosinkinase-Aktivatoren.
Allgemeine Information
Wenn die kodierte Phospholipase C Gamma 1 z.B. durch SRC aktiviert wird, veranlasst es den Ras-Guanin-Nukleotid-Austauschfaktor RasGRP1, in den Golgi zu wandern, wo er Ras aktiviert. Außerdem hat sich gezeigt, dass dieses Protein ein Hauptsubstrat für die durch den Heparin-bindenden Wachstumsfaktor 1 (saurer Fibroblastenwachstumsfaktor) aktivierte Tyrosinkinase ist.
Biochemische Prozesse die mit diesem Gen in Verbindung stehen, umfassen Kalziumionenbindung und Signaltransduktoraktivitäten. Ein wichtiger Paralog dieses Gens ist PLCG2.
Zu den Krankheiten, die mit PLCG1 assoziiert sind, gehören die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie, die Tanger-Krankheit und einige kutane und sonstige periphere T-Zell-Lymphome (Tensen CP 2015; Kataoka K et al. 2015).
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Kataoka K et al. (2015) Integrated molecular analysis of adult T cell leukemia/lymphoma. Nat Genet 47:1304-1315.
- Tensen CP (2015) PLCG1 Gene Mutations in Cutaneous T-Cell Lymphomas Revisited. J Invest Dermatol. 135: 2153-2154.
