PDX1-Gen

Das PDX1-Gen liegt auf dem langen Arm von Chromosom 13 (13q12.2) und kodiert den Transkriptionsfaktor Pdx1, der eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung und Funktion des Pankreas sowie bei der Reifung pankreatischer Beta-Zellen spielt. Bei reifen Pankreaszellen scheint die Pdx1-Expression für das Überleben von β-cells von großer Bedeutung zu sein. Weiterhin spielt Pdx1 eine bedeutende Rolle bei der Reifung des Dodenums. Bemerkenswerterweise verlieren Karzinomzellen beim Magenkarzinom die Pdx1-Expressivität womit diesem Protein eine Rolle als Tumorsuppressor zugeschrieben wird.

Liegen Mutationen im PDX1-Gen vor, so kommt es zu einer pathologisch erniedrigten Insulinbildung und dem Krankheitsbild des „Maturity Onset Diabetes of the Young Typ 4“ (OMIM:606392) – MODY 4. Der Erbgang von MODY 4 ist autosomal dominant, die Penetranz mit ca. 80-90% sehr hoch.