NK-Zellen-Enteropathie ICD-10: K63.8

Die Natural killer (NK)-Zellen-Enteropathie ist eine benigne NK-Zellen-lymphoproliferative Krankheit und gekennzeichnet durch leichtere abdominelle Symptome (Leibschmerzen, Divertikulose, Obstipation, Reflux).

Ätio: Ursächlich für die Beschwerden sind Läsionen in der Mukosaschicht des Magendarmtraktes, die sich von NK-Zellen herleiten und oft als NK- oder T-Zell-Lymphom fehlgedeutet werden . 

Xiao W et al. (2019)  wiesen rekurrierende JAK3 K563_C565del-Mutationen in 30% der Fälle nach. Weiterhin wurden in mehrere Studien nachgewiesen, dass Mutationen im JAK-STAT-Signalweg bei bis zu 30% der NK- oder T-Zell-Lymphome auftreten. Die Identifizierung derselben Mutation bei einer Vielzahl von Erkrankungen, die von indolent bis aggressiv reichen, lässt vermuten, dass zusätzliche molekulare Mechanismen zu diesen Erkrankungen beitragen.

1. Gasparini VR et al. (2020) A high definition picture of somatic mutations in chronic lymphoproliferative disorder of natural killer cells. Blood Cancer J 10:42.
2. Xiao W et al. (2019) Recurrent somatic JAK3 mutations in NK-cell enteropathy. Blood 134:986-991.
3. Xia D et al. (2019) NK-Cell Enteropathy and Similar Indolent Lymphoproliferative Disorders: A Case Series With Literature Review. Am J Clin Pathol 151:75-85.