MYOF-Gen

Das MYOF-Gen (MYOF steht für „Myoferlin“) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 10q23.33 lokalisiert ist. Für dieses Gen wurden zwei Transkriptvarianten gefunden, die für unterschiedliche Isoformen kodieren.

Das von diesem Gen kodierte Protein „Myoferlin“ ist ein Typ-II-Membranprotein, das strukturell dem Dysferlin (Dysferlin, auch bekannt als Dystrophie-assoziiertes Fer-1-ähnliches Protein; ist mit der Reparatur von Skelettmuskeln verbunden) ähnlich ist. Es gehört zur Ferlin-Familie und assoziiert sowohl mit Plasma- als auch mit Kernmembranen. Das Protein enthält C2-Domänen, die bei Kalzium-vermittelten Membranfusionsereignissen eine Rolle spielen, was darauf schließen lässt, dass es an der Membranregeneration und -reparatur beteiligt sein könnte.

Myoferlin ist ein Kalzium/Phospholipid-bindendes Protein, das eine Rolle im Plasmalemma-Reparaturmechanismus von Endothelzellen spielt, der eine schnelle Wiederabdichtung von Membranen ermöglicht, die durch mechanische Belastung beschädigt wurden. Beteiligt am endozytischen Recycling. Beteiligt an der VEGF-Signaltransduktion durch Regulierung der Spiegel des KDR-Rezeptors.  

Zu den Krankheiten, die mit MYOF assoziiert sind, gehören:

• Hereditäres Angioödem Mutation in MYOF  (Hereditäres Angioödem mit normalem C1inh)

1. Santacroce R et al. (2021) The Genetics of Hereditary Angioedema: A Review. J Clin Med 10: 2023.
2. Veronez CL et al. (2021) The Expanding Spectrum of Mutations in Hereditary Angioedema. J Allergy Clin Immunol Pract 9: 2229-2234.