Multizystische dysplastische Nierenerkrankung Q61.9

Bei der MCDK handelt es sich um eine schwere Entwicklungsstörung, bei der das Nierengewebe vermehrt aus Zysten besteht und oftmals nicht über ein Nierenbeckenkelchsystem verfügt. Eine relevante Organfunktion besteht nicht (Manski 2019).  Mitunter finden sich Assoziationen mit Syndromen oder Chromosomen- Aberrationen (Heinrich 2019). Die MCDK entspricht der historischen Klassifizierung „Potter II- Dysplasie“ (Sohn 2013).

Die MCDK stellt mit einer Inzidenz von 1: 4.300 Lebendgeburten den häufigsten abdominellen Tumor beimNeugeborenen dar (Manski 2019). Die einseitige Form findet sich bei 1 : 1.000, die beidseitige bei 1 : 10.000 Lebendgeburten. Das männliche Geschlecht dominiert mit 2 : 1. Es treten häufig begleitende andere Fehlbildungen auf. Das Wiederholungsrisiko für Geschwisterkinder liegt < 5 % (Sohn 2013).

Die Ursache ist bislang nicht bekannt. Man vermutet eine fetale Ureteratresie, eine abnormale Induktion des metanephritischen Blastems durch die Ureterknospe oder aber virale Infektionen (Manski 2019).

Sofern die Diagnose nicht bereits pränatal gestellt wurde, sind die Kinder bei einseitigem Befall und intakter zweiter Niere klinisch unauffällig. In diesen Fällen stellt die Diagnose oftmals einen Zufallsbefund dar (Heinrich 2019). Palpatorisch findet sich bei Säuglingen bzw. Kleinkindern ein abdomineller Tumor (Manski 2019)

Die Fehlbildung fällt in den meisten Fällen sonographisch als Zufallsbefund auf. Da eine Abgrenzung gegenüber einer ausgeprägten Hydronephrose bei der Sonographie nicht möglich ist, sollte zur weiteren Diagnostik eine Nierenszintigraphie erfolgen. Hiermit lässt sich dann die Funktionslosigkeit der betroffenen Niere darstellen. (Heinrich 2019)

Labor: Bei unilateralem Befall bestehen keine Auffälligkeiten.

Histologie: Es können Spuren eines dysplastischen Nierengewebes und primitive Sammelrohre mit zystischer Erweiterung nachweisbar sein (Heinrich 2019).

Nierenagenesie (da erst postpartal bei der MCDK i. d. R. eine spontane Involution stattfindet)

Einfache Nierenzyste (Manski 2019)

• Hypertonie 
• Entartung (spielt aber klinisch praktisch keine Rolle)
• Infektion des Organrestes (Kemper 2020 / Heinrich 2019)

Eine Behandlung ist i. d. R. nicht möglich und auch nicht erforderlich, wohl aber regelmäßig alle 6 – 12 Monate sonographische Kontrollen, da die Gefahr des Risikos für einen Wilms- Tumor kann nicht ausgeschlossen werden. Außerdem sollten Blutdruck und Kreatinin bis zur Involution (fast immer kommt es im Kindesalter über mehrere Jahre hinweg zu einer Involution der betroffenen Niere) oder bis zum 8. Lebensjahr überwacht werden. (Manski 2019)

Die früher in jedem Fall durchgeführte Nephrektomie spielt heutzutage kaum noch eine Rolle. Sie erfolgt inzwischen nur noch bei: 

• ausbleibender Involution
• sehr großen bzw. sich vergrößernden Zysten
• arterieller Hypertonie(Heinrich 2019)
• V. a. maligne Entartung (Manski 2019)

Bei Kindern mit einseitigem Befall ist die Lebenserwartung nicht eingeschränkt, bei beidseitigem Befall hingegen werden die Kinder oftmals tot geboren oder versterben kurz nach der Geburt (Heinrich 2019).