MTAP-Gen

Das MTAP-Gen (MTAP steht für: Methylthioadenosin Phosphorylase) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 9p21.3 lokalisiert ist. Für dieses Gen sind mehrere alternativ gespleißte Transkriptvarianten beschrieben worden. Ein wichtiger Paralog dieses Gens ist PNP.

Das MTAP-Gen kodiert ein Enzym, das eine wichtige Rolle im Polyamin-Stoffwechsel spielt und für den Bergungsweg von Adenin und Methionin wichtig ist. Das kodierte Enzym ist bei vielen Krebsarten funktionsgestört. Zu den Krankheiten, die mit MTAP assoziiert sind, gehören die diaphysäre medulläre Stenose mit malignem fibrösem Histiozytom und das diaphysäre medulläre Stenose-Knochenmalignitätssyndrom.

Das kodierte MTAP-Enzym katalysiert die reversible Phosphorylierung von S-Methyl-5'-thioadenosin (MTA) zu Adenin und 5-Methylthioribose-1-phosphat. Ist am Abbau von MTA, einem wichtigen Nebenprodukt der Polyamin-Biosynthese, beteiligt. Verantwortlich für den ersten Schritt im Methionin-Rückgewinnungsweg, nachdem MTA aus S-Adenosylmethionin gebildet wurde. Hat eine breite Substratspezifität mit 6-Aminopurin-Nukleosiden als bevorzugten Substraten.