Synonym(e)
Morbus Morquio; Morquio-Brailsford-Krankheit; Morquio-Krankheit
Definition
Zu den hereditären Mukopolysaccharidosen gehörende Speicherkrankheit.
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Vorkommen/Epidemiologie
- Inzidenz (M. Morquio): 1/40.000-200.000 Einwohner/Jahr.
- Inzidenz (alle Mucopolysaccharidosen): 3-4/100.000 Einwohner/Jahr.
Ätiopathogenese
Autosomal-rezessiv vererbte Mutationen der Gene für Galaktosamin-6-sulfat-Sulfatase (M. Morquio Typ A; Genlokus; 16q24.3) oder beta-Galaktosidase (M. Morquio Typ B). Beide Enzymdefekte bedingen die lysosomale Speicherung von Keratansulfat bzw. Chondroitinsulfat z.B. in Bindegewebszellen, nicht aber im Gehirn.
Klinisches Bild
Disproportionierter Minderwuchs, Kielbrust, X-Beine, feine Hornhauttrübung, Zahnschmelzdefekte, Skelettdysplasien mit Platyspondylie, Coxa valga, Verkürzung aller Röhrenknochen. Normale Intelligenz!
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Brailsford JF (1929) Chondro-osteo-dystrophy. Roentgenopgraphic & clinical features of a child with dislocation of vertebrae. Am J Surgery (New York) 7: 404-410
- Brailsford JF (1931) Chondro-osteo-dystrophy. Roentgenopgraphic & clinical features of a child with dislocation of vertebrae. Br J Radiol (London) 4: 83-89
- Gosele S et al. (2000) Late diagnosis of Morquio syndrome. Clinical histopathological findings in a rare mucopolysaccharidosis. Klin Monatsbl Augenheilkd 217: 114-117
- Montano AM et al. (2003) Mucopolysaccharidosis IVA: characterization of a common mutation found in Finnish patients with attenuated phenotype. Hum Genet 113: 162-169
- Morquio L (1929) Sur une forme de dystrophie osseuse familiale. Archives de médecine des enfants (Paris) 32: 129-135
- Morquio L (1929) Sur une forme de dystrophie osseuse familiale. Bulletin de la Société de pédiatrie de Paris 27: 145-152
- Ransford AO et al. (1996) Occipito-atlanto-axial fusion in Morquio-Brailsford syndrome. A ten-year experience. J Bone Joint Surg Br 78: 307-313
- Walker PP et al. (2003) Upper airways abnormalities and tracheal problems in Morquio's disease. Thorax 58: 458-459
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Glykosaminoglykane (INCI); Lysosomale Speicherkrankheiten; Morquio-Brailsford-Krankheit;Weiterführende Artikel (1)
Mukopolysaccharidosen hereditäre (Übersicht);Disclaimer
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Autoren
Zuletzt aktualisiert am: 20.08.2024
Autor: 
Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Co-Autor: 
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles