Monogener Erbgang

Monogenie/monogener Erbgang oder "einfacher" Erbgang bezeichnet einen Begriff der Genetik, der die Beteiligung eines einzelnen Gens an der Ausprägung eines Merkmals (Phänotyp) definiert (siehe hierzu auch polygener Erbgang).

Bei einem monogenen oder „einfachen“ Erbgang ist nur ein Gen für die Ausprägung des Merkmals verantwortlich. Bei einer Erkrankung die einem monogenen Erbgang folgt (monogene Erkrankung), wird der Defekt durch ein einzelnes Gen (also: mono-gen) ausgelöst = „Ein-Gen-Krankheit“. Charakteristisch für monogene (auch monogenetische) Krankheiten ist, dass sie in ihrem Vererbungsmuster den Mendelschen Regeln folgen. Monogene Erkrankungen werden häufig schon in der frühen Kindheit manifest.

Geschätzt wird, dass zur Zeit > 10.000 monogene Erkrankungen mit einem klar differenzierbaren Phänotyp bekannt sind. Die meisten dieser Krankheiten sind sehr selten, sind jedoch auf Grund ihrer Vielzahl insgesamt weit verbreitet. Es wird geschätzt, dass etwa 1% der Neugeborenen betroffen sind.

Da ein und dasselbe Gen von verschiedenen Mutationen betroffen sein kann, können auch monogenische Erkrankungen in unterschiedlichen Ausprägungen bzw. in unterschiedlichen Erscheinungsformen (Phänotyp) auftreten. Beispielsweise sind derzeit > 500 Mutationen des PAH-Gens (Phenylketonurie) bekannt, das für das Enzym Phenylalaninhydroxylase kodiert.

Bei der polygenen Vererbung sind mehrere Gene für die Ausprägung des Phänoytyps zuständig. 

1. Martini PG (2019) A new era for rare genetic diseases. Hum Gene Ther doi: 10.1089/hum.2019.090. 
2. Martorana D et al. (2017) Monogenic Autoinflammatory Diseases with Mendelian Inheritance: Genes, Mutations, and Genotype/Phenotype Correlations.Front Immunol 8:344.
3. Tada H et al. (2019) Monogenic, polygenic, and oligogenic familial hypercholesterolemia. Curr Opin Lipidol. 2019 May 22. doi:10.1097/QCO.0000000000000563.
4. van Rheenen W eet al. (2019) Genetic correlations of polygenic disease traits: from theory to practice. Nat Rev Genet doi: 10.1038/s41576-019-0137-z.