MODY 9 E11.-

MODY ist das Akronym für "Maturity-onset Diabetes of the Young" und bezeichnet eine Gruppe autosomal-dominant vererbter, genetisch heterogener, nicht immer insulinabhängiger Formen des Diabetes. Die MODY-Formen des Diabetes werden durch verschiedene Störungen der Betazell-Funktionen im Pankreas hervorgerufen. Das Körpergewicht der MODY-Patienten ist meist normal. Es werden auch keine der für Typ-1-Diabetes charakteristischen Autoimmunphänomene beobachtet. Selten sind weitere assoziierte Organdysplasien (Augen, Pankreas, Darm).

Bei der sehr seltenen MODY 9-Variante liegen Mutationen im PAX 4-Gen vor, das für einen Transkriptionsfaktor kodiert. PAX 4 ist auf dem langen Arm von Chromosom 7 (7q32.1) lokalisiert. Der von PAX4 kodierte Transkriptionsfaktor spielt eine entscheidende Rolle bei der Differenzierung der pankreatischen Inselzellen. Liegen Mutationen im PAX4-Gen vor, kommt es zu einer pathologisch erniedrigten Insulinbildung und zum Krankheitsbild von MODY9.Der Erbgang ist autosomal dominant.

Insgesamt milder klinischer Verlauf des Diabetes., Hyperglykämie; schlanke Patienten ohne Typ1-Diabetes; Auftreten des Diabetes in mehreren Generationen.