MODY 7 E11.-

MODY ist das Akronym für "Maturity-onset Diabetes of the Young" und bezeichnet eine Gruppe autosomal-dominant vererbter, genetisch heterogener, nicht immer insulinabhängiger Formen des Diabetes. Die MODY-Formen des Diabetes werden durch verschiedene Störungen der Betazell-Funktionen im Pankreas hervorgerufen. Das Körpergewicht der MODY-Patienten ist meist normal. Es werden auch keine der für Typ-1-Diabetes charakteristischen Autoimmunphänomene beobachtet. Selten sind weitere assoziierte Organdysplasien (Augen, Pankreas, Darm).

<1% der MODY-Fälle

Bei der seltenen MODY 7-Variante liegen Mutationen im Gen KLF11 vor. Dieses Gen kodiert einen Zink-Finger-Transkriptionsfaktor und liegt auf dem kurzen Arm von Chromosom 2 (2p25) (Scohy S et al. 2000). Der Transkriptionsfaktor KLF11 reguliert in den pankreatischen Beta-Zellen die Transkription von Genen, die an der Insulin-Produktion und Sekretion beteiligt sind.

Klinisch zeigt MODY 7 eine sehr variable Symptomatik teilweise mit Adipositas assoziiert. Eine pathologisch erniedrigte Insulinbildung steht im Vordergrund. Der Erbgang ist autosomal dominant.

Indikation für den Nachweis von MODY 7-Genmution:

• Manifestationsalter in der frühen Adoleszenz
• keine GAD- und / oder IA2- Antikörper (Ausschluss Typ 1-Diabetes)
• Positive Familienanamnese, autosomal-dominante Vererbung
• Diabetes ohne Adipositas
• Progressive Hyperglykämie im Alter
• Keine Insulin-Resistenz
• Pankreasaplasie mit neonatalem Diabetes

1. Neve B et al. (2005) Role of transcription factor KLF11 and its diabetes-associated gene variants in pancreatic beta cell function. Proc Nat Acad Sci 102: 4807-4812
2. Scohy S et al. (2000) Identification of KLF13 and KLF14 (SP6), novel members of the SP/XKLF transcription factor family. Genomics 70: 93-101.