Synonym(e)
Definition
MODY ist das Akronym für "Maturity-onset Diabetes of the Young" und bezeichnet eine Gruppe autosomal-dominant vererbter, genetisch heterogener, nicht immer insulinabhängiger Formen des Diabetes. Die MODY-Formen des Diabetes werden durch verschiedene Störungen der Betazell-Funktionen im Pankreas hervorgerufen. Das Körpergewicht der MODY-Patienten ist meist normal. Es werden auch keine der für Typ-1-Diabetes charakteristischen Autoimmunphänomene beobachtet. Selten sind weitere assoziierte Organdysplasien (Augen, Pankreas, Darm).
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Ätiopathogenese
Autosomal dominante Mutationen im HNF1B-Gen, das auf Chromosom 17 lokalisiert sind (17q12). Das HNF1B-Gen kodiert den Transkriptionsfaktor TCF2, der u.a. in den pankreatischen Beta-Zellen die Transkription von Genen reguliert, die an der Insulin-Produktion und Sekretion beteiligt sind. Die Mutation führt zu einer pathologisch erniedrigten Insulinbildung.
Diagnose
Diagnostische Kriterien für die Mehrzahl der MODY 5-Patienten sind: progressive Hyperglykämie im Alter; schlanke Patienten ohne Typ1-Diabetes; Erstmanifestation in der frühen Jugend (zwischen 12-30 Jahren); renale Glukosurie, Auftreten des Diabetes in mehreren Generationen und ein insgesamt schwerer Krankheitsverlauf.
Komplikation(en)/Assoziierte Erkrankungen
Häufige Komplikationen sind Retinopathien und Nierendefekte (Nierenhypoplasie, multizystisch, dysplastische Nieren, Zystennieren und Einzelnieren). Das Vorliegen von Diabetes und Nierenzysten ist auch unter dem Begriff RCAD = Renal Cysts and Diabetes zusammengefasst. Ein Teil der MODY 5-Patienten fällt mit Malformationen der Genitalien (Vaginalaplasien und Uterushypoplasien), Gicht oder Hyperurikämie auf.
Therapie
MODY 5-Patienten zeigen eine erhöhte Sensitivität gegenüber Sulfonylharnstoffen und sind in der Regel über einen längeren Zeitraum hinweg mit niedrigen medikamentösen Dosen ohne Insulin-Therapie gut einzustellen.
Hinweis(e)
Indikation für den Nachweis von MODY 5-Genmution:
- Manifestationsalter in der frühen Adoleszenz
- keine GAD- und / oder IA2- Antikörper (Ausschluss Typ 1-Diabetes)
- Positive Familienanamnese, autosomal-dominante Vererbung
- Diabetes ohne Adipositas
- Progressive Hyperglykämie im Alter
- Keine Insulin-Resistenz
- Pankreasaplasie mit neonatalem Diabetes
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir
Kopernio

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Verweisende Artikel (1)
MODY;Disclaimer
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