MODY 5 E11.-

Autoren: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer, Dr. med. S. Leah Schröder-Bergmann

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Zuletzt aktualisiert am: 23.08.2024

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Synonym(e)

Maturity Onset Diabetes of the Young Typ 5; Omim 137920

Definition

MODY ist das Akronym für "Maturity-onset Diabetes of the Young" und bezeichnet eine Gruppe autosomal-dominant vererbter, genetisch heterogener, nicht immer insulinabhängiger Formen des Diabetes. Die MODY-Formen des Diabetes werden durch verschiedene Störungen der Betazell-Funktionen im Pankreas hervorgerufen. Das Körpergewicht der MODY-Patienten ist meist normal. Es werden auch keine der für Typ-1-Diabetes charakteristischen Autoimmunphänomene beobachtet. Selten sind weitere assoziierte Organdysplasien (Augen, Pankreas, Darm).

Vorkommen/Epidemiologie

Etwa 3-5% der MODY-Fälle

Ätiopathogenese

Autosomal dominante Mutationen im HNF1B-Gen, das auf Chromosom 17 lokalisiert sind (17q12). Das HNF1B-Gen kodiert den Transkriptionsfaktor TCF2, der u.a. in den pankreatischen Beta-Zellen die Transkription von Genen reguliert, die an der Insulin-Produktion und Sekretion beteiligt sind. Die Mutation führt zu einer pathologisch erniedrigten Insulinbildung.

Diagnose

Diagnostische Kriterien für die Mehrzahl der MODY 5-Patienten sind: progressive Hyperglykämie im Alter; schlanke Patienten ohne Typ1-Diabetes; Erstmanifestation in der frühen Jugend (zwischen 12-30 Jahren); renale Glukosurie, Auftreten des Diabetes in mehreren Generationen und ein insgesamt schwerer Krankheitsverlauf.

Komplikation(en)/Assoziierte Erkrankungen

Häufige Komplikationen sind Retinopathien und Nierendefekte (Nierenhypoplasie, multizystisch, dysplastische Nieren, Zystennieren und Einzelnieren). Das Vorliegen von Diabetes und Nierenzysten ist auch unter dem Begriff RCAD = Renal Cysts and Diabetes zusammengefasst. Ein Teil der MODY 5-Patienten fällt mit Malformationen der Genitalien (Vaginalaplasien und Uterushypoplasien), Gicht oder Hyperurikämie auf.

Therapie

MODY 5-Patienten zeigen eine erhöhte Sensitivität gegenüber Sulfonylharnstoffen und sind in der Regel über einen längeren Zeitraum hinweg mit niedrigen medikamentösen Dosen ohne Insulin-Therapie gut einzustellen.

Hinweis(e)

Indikation für den Nachweis von MODY 5-Genmution:

  • Manifestationsalter in der frühen Adoleszenz
  • keine GAD- und / oder IA2- Antikörper (Ausschluss Typ 1-Diabetes)
  • Positive Familienanamnese, autosomal-dominante Vererbung
  • Diabetes ohne Adipositas
  • Progressive Hyperglykämie im Alter
  • Keine Insulin-Resistenz
  • Pankreasaplasie mit neonatalem Diabetes

Literatur
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  2. Furuta H et al. (2002) Nonsense and missense mutations in the human hepatocyte nuclear factor-1-beta gene (TCF2) and their relation to type 2 diabetes in Japanese. J Clin Endocr Metab 87: 3859-3863
  3. Wakayama M et al. (2o10) HNF1B alterations associated with congenital anomalies of the kidney and urinary tract. Pediat Nephrol 25:1073-1079
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  5. Rebouissou S et al. (2005) Germline hepatocyte nuclear factor 1-alpha and 1-beta mutations in renal cell carcinomas. Hum Molec Genet 14: 603-614

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