MARVELD2-Gen

Das MARVELD2-Gen (MARVELD2 steht für  Membrane-Associating Domain Containing 2) ist ein Protein kodierendes Gen, da auf Chromosom 5q13.2 lokalisiert ist. Für dieses Gen wurden zwei Transkriptvarianten gefunden, die unterschiedliche Isoformen kodieren.

Bei dem von diesem Gen kodierten Protein (Tricellulin) handelt es sich um ein Membranprotein, das an den Tight-Junctions zwischen Epithelzellen beteiligt ist. Das kodierte Protein trägt zum Aufbau epithelialer Barrieren bei, wie z. B. im Corti-Organ, wo diese Barrieren für das normale Hören erforderlich sind. Defekte in diesem Gen sind eine Ursache der autosomal rezessiven Taubheit Typ 49 (Sadeghi Z et al. 2020).

Zu den Krankheiten, die mit MARVELD2 assoziiert sind, gehören Taubheit, autosomal rezessiv 49 und Ohrfehlbildungen. Ein wichtiger Paralog dieses Gens ist OCLN.

1. Cai X et al. (2023) Genome-wide identification, evolution and expression analysis of tight junction gene family and the immune roles of claudin5 gene in turbot (Scophthalmus maximus L.). Gene 877:147541.
2. Mariano C et al. (2011) A look at tricellulin and its role in tight junction formation and maintenance. Eur J Cell Biol 90:787-96.
3. Sadeghi Z et al. (2020) A Rare Mutation in the MARVELD2 Gene Can Cause Nonsyndromic Hearing Loss. Int Med Case Rep J 13:291-296
4. Shi J et al. (2018) Bicellular Tight Junctions and Wound Healing. Int J Mol Sci 19:3862.