Definition
Als Heterogenie (von griech. hetero = verschieden) wird in der Genetik das Phänomen bezeichnet, dass gleiche Merkmale (Phänotypen) genetisch völlig unterschiedlich sind. Verschiedene Mutationen können demnach zu einem ähnlichen oder identischen Phänotyp führen. Unterschiedliche Mutationen an demselben Locus (Genort) werden als „allelische Heterogenie“ bezeichnet, Heterogenie durch Mutationen an unterschiedlichen Loci als „Locus-Heterogenie“.
Krankheiten, die heterogen verursacht werden, die also auf Mutationen in verschiedenen Genen zurückgehen, sind zum Beispiel Albinismus, erbliche Gehörlosigkeit, die Tuberöse Sklerose (Chromosom 9q und 16p), das Lynch-Syndrom (Chromosom MLH1, MSH2, PMS2 oder auch MSH6 ) oder das Ehlers-Danlos-Syndrom (COL5A2, COL5A, COL1A1 u.a.). Heterogenie kann die molekulargenetische Analyse erblicher Erkrankungen erheblich erschweren, da sie neben dem Vorkommen verschiedener Allele und Umweltfaktoren zu Variationen im Erscheinungsbild einer Krankheit beiträgt.
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Kopernio
Kopernio- Burke TR et al. (2011) Allelic and phenotypic heterogeneity in ABCA4 mutations. Ophthalmic Genet 32:165-174
