Synonym(e)
Definition
LIG4 (DNA-Ligase 4) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 13q33 lokalisiert ist. Das von diesem Gen kodierte Protein ist eine DNA-Ligase, die Einzelstrangbrüche in einer ATP-abhängigen Reaktion repariert. Diese DNA-Ligase ist wesentlich verantwortlich für die V(D)J-Rekombination und die Reparatur von DNA-Doppelstrangbrüchen (DSB) durch nicht-homologes Endjoining (s.u. NHEJ). Das LIG4-Protein bildet einen Komplex mit XRCC4 dem X-ray repair cross complementing protein 4 und interagiert außerdem mit der DNA-abhängigen Proteinkinase (DNA-PK). Es ist bekannt, dass sowohl XRCC4 als auch DNA-PK für den NHEJ-Mechanismen zur Reparatur von Doppelstrangbrüchen erforderlich sind.
Allgemeine Information
Defekte in diesem Gen sind die Ursache des sehr seltenen „LIG4-Syndroms“ einem komplexen Immunmangel-Syndrom (OMIM: 606593). Zu den weiteren mit LIG4 assoziierten Krankheiten gehört das Multiple Myelom.
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Kopernio
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