Synonym(e)
Definition
Das LEMD3-Gen (LEMD3 steht für: LEM Domain Containing 3) kodiert für das innere Kernmembranprotein Man1, das auf Chromsom 12q14.3 lokalisiert ist. Das kodierte Protein antagonisiert den TGF-beta-induzierten Zellproliferationsstopp. Weiterhin kann das kodierte Protein durch seine Interaktion mit den R-SMAD-Proteinen als spezifischer Repressor von TGF-beta-, Activin- und BMP-Signalen fungieren.
Für das LEMD3-Gen wurden zwei Transkriptvarianten gefunden, die unterschiedliche Isoformen kodieren. Mutationen in diesem Gen wurden mit
und
- Melorheostose mit Osteopoikilose in Verbindung gebracht.
Hinweis(e)
Bemerkenswert ist bei einer familiären LEMD3-Mutation die Fallbeschreibung von Osteopoikilose in Verbindung mit einer spät auftretenden lokalisierten Sklerodermie vom Morphea-Typ (Korman B et al. 2016). Bei der DNA-Sequenzierung dieses Falles wurde eine bisher unbeschriebene Nonsense-Mutation (Trp621X) im LEMD3-Gen, das für Man1 kodiert, festgestellt.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Korman B et al. (2016) Mutation in LEMD3 (Man1) Associated with Osteopoikilosis and Late-Onset Generalized Morphea: A New Buschke-Ollendorf Syndrome Variant. Case Rep Dermatol Med. 2016:2483041.
