Kongenitale Amaurose mit Hypertrichose H35.5

Seltene autosomal rezessiv vererbte; kongenitale Netzhautdystrophie (mit Sehstörungen und ausgeprägter Photophobie ohne Nachtblindheit) in Verbindung mit Trichomegalie, buschigen Augenbrauen mit Synophris und generalisierten Hypertrichose (Jalili IK 1989). Die ophthalmologische Untersuchung läßt an einen Zapfen-Stäbchen-Typ von kongenitaler Amaurose denken.

Prävalenz: <1 / 1 000 000

Gefunden wurden Mutationen im CNNM4-Gen (missens-, nonsense-Mutationen; weiterhin: large deletions, single base insertions, und Duplikationen) (Cherkaoui Jaouad I et al. 2017). 

Kindesalter

Das Syndrom wurde bei zwei Kusinen beschrieben, die beide blutsverwandte Eltern hatten. Ein Fall von Jalli-Syndrom in Kombination mit einer Typ-I-Neurofibromatose wurde beschrieben. (Zobor D et al. 2012).

1. Cherkaoui Jaouad I et al. (2017) Novel splice site mutation in CNNM4 gene in a family with Jalili syndrome. Eur J Med Genet 60:239-244. 
2. Jalili IK (2010) Cone-rod dystrophy and amelogenesis imperfecta (Jalili syndrome): phenotypes and environs. Eye (Lond) 24:1659-1ussomal rezessiv 668.
3. Jalili IK (1989) Cone-rod congenital amaurosis associated with congenital hypertrichosis: an autosomal recessive condition. J Med Genet 26:504-510.
4. Zobor D et al. (2012) Cone-rod dystrophy associated with amelogenesis imperfecta in a child with neurofibromatosis type 1. Ophthalmic Genet 33:34-38.