Klassisches Ehlers-Danlos-Syndrom Q79.6

Als Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) wird eine heterogene Gruppe von hereditären Bindegewebserkrankungen bezeichnet, deren klinische Hauptmerkmale durch eine  Überdehnbarkeit der Haut sowie eine Hyperreflexität der Gelenke gekennzeichnet ist. Weiterhin sind je nach Erkrankungstyp und den zugrundeliegenden Genmutationen Gefäße, Muskeln, Bänder, Sehnen und innere Organe betroffen. 

Bisher sind 19 Genmutationen bekannt, die EDS auslösen. Die verschiedenen Mutationen führen zu einer Veränderung der Struktur, der Produktion oder der Verarbeitung von Kollagen oder von Proteinen, die mit Kollagen interagieren. Die Häufigkeit des Auftretens in der Bevölkerung wird mit 1:5.000 bis 1:10.000 angenommen, somit handelt es sich bei EDS um eine seltene Erkrankung (Orphan disease).

Die genetische Ursache für das Klassisches Ehlers-Danlos-Syndrom findet sich zu rund 90 % in den Genen COL5A1 und COL5A2. Selten liegen Mutationen in COL1A1 vor.

Majorkriterien:

• Haut: extrem elastische Haut, die fragil und leicht verletzlich ist
• Atrophische Narbenbildung
• Allgemeine Gelenkhypermobilität.

Minorkriterien:

Weiterhin wurden 9 "Minor"-Kriterien definiert:

• Weiche teigige (samtartige) Haut
• Gewebefragilität
• Hämatomneigung
• Molluskoide Pseudotumoren
• Subkutane Knötchen (Spheroide)
• Gelenke; Komplikationen der Hypermobilität (Verstauchungen, Dislokation, Subluxation, Per planus, Schmerzen

Sonstiges:

• Hernien, Epikanthus
• Positive Familienanmnese
• Muskelhypotonie oder Pseudotumore

Majorkriterien: Hyperelastizität der Haut + atrophische Narben +

entweder

• Majorkriterium generalisierte Hypermobilität

oder

• 3/>3 Minorkriterien

1. Brady A et al. (2017): Ehlers-Danlos Syndomes, rarer types. In: Ehlers-Danlos Society. American Journal of Medical Genetics 175C:70-115
2. Brinckmann J (2018) Hereditäre Bindegewebserkrankungen. In. Plewig et al. (Hrsg) Braun-Falco`s Dermatologie, Venerologie und Allergologie, Springer Reference Medizin S 883-890
3. Bowen et al.(2017): Ehlers-Danlos Syndrom, classical type. American Journal of Medical Genetics 175C:17-39
4. Byers PH et al. (2019): Diagnosis, natural history and management in vascular Ehlers-Danlos Syndrome. Americal Jourrnal of Medical Genetics 175C:40-47