Definition
Eine Mutation, die in der Keimbahn (Eizelle bzw. Spermium) eines Elternteils entstanden ist. Wird sie auf ein Kind weitervererbt (50 Prozent Wahrscheinlichkeit), so ist sie in allen Körperzellen des Kindes (wiederum auch in Zellen der Keimbahn) nachweisbar.
Allgemeine Information
Bedingen Keimbahnmutationen eine pathogene Funktion, werden sie als erbliche Mutationen einer erblichen Erkrankung definiert, die prä- und postnatal diagnostisch getestet werden können. Im Gegensatz zu einer Keimbahnmutation steht die somatische Mutation.
