KCNJ11-Gen

Das von dem KCNJ11-Gen kodierte Protein ist ein integrales Membranprotein und Teil des ATP-sensitiven Kaliumkanals (K-ATP). Jeder K-ATP-Kanal besteht aus acht Untereinheiten. 4 Untereinheiten werden durch das KCNJ11-Gen kodiert, 4 durch das ABCC8-Gen.

ATP- Kaliumkanäle regulieren den Kaliumeinstrom spannungsabhäng (durch die Konzentration von extrazellulärem Kalium). Sie sind in den Beta-Zellen nachzuweisen (Zellen in der Bauchspeicheldrüse die das Hormon Insulin produzieren) und sind in Zellmembranen eingebettet. Sie öffnen und schließen sich in Abhängigkeit von der Glukosemenge im Blutkreislauf. Das Schließen der K-ATP-Kanäle als Reaktion auf einen erhöhten Glukosespiegel löst die Freisetzung von Insulin aus Beta-Zellen aus, wodurch der Blutzuckerspiegel gesteuert werden kann.

Zu den mit KCNJ11 assoziierten Krankheiten gehören:

• Diabetes mellitus vom Typ MODY 13
• die Familiäre, permanente neonatale und hyperinsulinämische Hypoglykämie.

1. Bonnefond A et al. (2012) Whole-exome sequencing and high throughput genotyping identified KCNJ11 as the thirteenth MODY gene. PLoS One 7: e37423
2. Griscelli F et al. (2017) Generation of an induced pluripotent stem cell (iPSC) line from a patient with maturity-onset diabetes of the young type 13 (MODY13) with a the potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 11 (KCNJ11) mutation. Stem Cell Res 23:178-181.
3. Yorifuji T et al. (2005) The C42R mutation in the Kir6.2 (KCNJ11) gene as a cause of transient neonatal diabetes, childhood diabetes, or later-onset, apparently type 2 diabetes mellitus. J. Clin. Endocr. Metab 90: 3174-3178