Synonym(e)
Asphyxierende Thoraxdystrophie, lateinisch Thorako-pelviko-phalangeale Dystrophie; ATD; englisch Asphyxiating thoraxic dystrophy; Jeune-Syndrom; Short-rib thoracic dysplasia; SRTD; Thoracic-pelvic-phalangeal dystrophy
Definition
Das Jeune- Syndrom, auch als „Asphyxierende Thoraxdysplasie“ bezeichnet, wurde erstmals von Jeune et al. 1954 beschrieben (Engelskirchen 2006).
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Ätiopathogenese
Es handelt sich um einen autosomal rezessiven Erbgang durch Mutationen auf unterschiedlichen Chromosomen:
- Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:
- Typ 1 mit Mutationen auf Chromosom 15 Genort q13[5]
- Typ 2 mit Mutationen im IFT80-Gen auf Chromosom 3 Genort q25.33[6]
- Typ 3 (Verma-Naumoff-Syndrom) mit Mutationen im DYNC2H1-Gen auf Chromosom 11 Genort q22.3[7]
- Typ 4 mit Mutationen im TTC21B-Gen auf Chromosom 2 Genort q24.3[8]
- Typ 5 mit Mutationen im WDR19-Gen auf Chromosom 4 Genort p14[9]
- Typ 10 mit Mutationen im IFT172-Gen auf Chromosom 2 Genort p23.3[10]
- Typ 11 mit Mutationen im WDR34-Gen auf Chromosom 9 Genort q34.11[11]
Jedes dieser Gene kodiert für ein Flagellen- Transportprotein, eventuell gibt es noch weitere, bislang unbekannte Mutationen.
Klinisches Bild
Das Krankheitsbild wird durch folgende Symptomatik gekennzeichnet:
- schmaler, langer Thorax
- verkürzte Rippen
- ausgeprägte Hypoplasie der Lunge
- Kleinwuchs
- Verkürzung der Extremitäten
- Nephronophthise
- fibrozytische Veränderungen der Leber und des Pankreas
- (Engelskirchen 2006)
Verlauf/Prognose
Da kaum Langzeitbeobachtungen vorliegen, kann die Prognose nicht näher beurteilt werden (Engelskirchen 2006).
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Bartels H (2013) Raumforderungen der Niere im sonographischen Bild: Textbuch und Atlas. Springer Verlag 121
- Engelskirchen R et al. (2006) Asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune- Syndrom): Erfolgreiche mehrzeitige Korrektur. Monatszeitschrift Kinderheilkunde (12)
- Entezami M et al. (2002) Sonographische Fehlbildungsdiagnostik: Lehratlas der fetalen Ultraschalluntersuchung. Ausgewählte Syndrome und Assoziationen. Thieme Verlag 245
- Risler T et al. (2008) Facharzt Nephrologie. Elsevier Urban und Fischer Verlag 372 – 373, 752 - 754
- Schmidt F et al. (2006) Rosiglitazon- Langzeittherapie bei Patienten mit Alström- Hallgren- Syndrom. Diabetologie und Stoffwechsel 1 (3) 168 - 172
- Sohn C et al. (2013) Ultraschall in Gynäkologie und Geburtshilfe. Thieme Verlag 243 - 244
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Dr. med. S. Leah Schröder-Bergmann