Immundefizienz 83, Anfälligkeit für virale Infektionen D84.-

Die Immundefizienz-83 (IMD83) ist durch eine erhöhte Anfälligkeit für schwere Virusinfektionen gekennzeichnet, darunter Herpes-simplex-Virus (HSV), Varizella-Zoster-Virus (VZV), Influenza-A-Virus (IAV), Hantavirus und möglicherweise Respiratory-Syncytial-Virus (RSV). Ursählich liegt der Erkrankung eine Mutaion im TLR3-Gen vor.Das Erkrankungsalter variiert stark vom Säuglings- bis zum Erwachsenenalter, und es besteht eine unvollständige Penetranz.

Die Anfälligkeit für Enzephalitis oder Pneumonien scheint aus einer gestörten TLR3-abhängigen Interferonproduktion durch nicht-hämatopoetische Zellen zu resultieren, die sich im ZNS oder in Lungenepithelzellen befinden (Zhang et al. 2013; Mork et al. 2015; Sironi et al. 2017, Lim et al. 2019)

1. Lim HK et al. (2019) Severe influenza pneumonitis in children with inherited TLR3 deficiency. J Exp Med 216: 2038-2056.
2. Mork N et al. (2015) Mutations in the TLR3 signaling pathway and beyond in adult patients with herpes simplex encephalitis. Genes Immun 16: 552-566.
3. Sironi M et al. (2015) TLR3 mutations in adult patients with herpes simplex virus and varicella-zoster virus encephalitis. J Infect Dis 215: 1430-1434.
4. Zhang S-Y et al. (2013) TLR3 immunity to infection in mice and humans. Curr. Opin. Immunol. 25: 19-33.