Synonym(e)
IMD31A; IMMUNODEFICIENCY 31A; MYCOBACTERIOSIS, AUTOSOMAL DOMINANT; OMIM: 614892; STAT1 DEFICIENCY, AUTOSOMAL DOMINANT
Definition
Das Immundefizienz 31A-Syndrom auch IMD31A genannt, wird durch einen autosomal dominanten (AD) STAT1-Mangel hervorgerufen.
STAT1 ist entscheidend für die zellulären Antworten auf Typ I und Typ III Interferone. Der autosomal-dominante STAT1-Mangel beeinflusst selektiv den IFNG-Signalweg und verleiht eine Prädisposition für mykobakterielle Infektionen. Weiterhin wurde über eine erhöhte Anfälligkeit für Herpes-simplex-Enzephalitis (HSE) im Erwachsenenalter berichtet (Mork et al. 2015).
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Mork N et al. (2015) Mutations in the TLR3 signaling pathway and beyond in adult patients with herpes simplex encephalitis. Genes Immun 16: 552-566
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Immundefekte primäre (Defekte der intrinsischen Immunität);Weiterführende Artikel (1)
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