Immundefizienz 19 und CD3D-Defekt D81.0

IMD19 ist eine autosomal rezessiv vererbte Form der schweren kombinierten Immundefizienz (SCID), die durch den Beginn von wiederkehrenden bakteriellen, viralen und Pilzinfektionen im frühen Kindesalter gekennzeichnet ist.

Die Patienten haben in der Regel chronischen Durchfall, wiederkehrende Atemwegsinfektionen und Gedeihstörungen. Die immunologische Untersuchung zeigt einen T-Zellen-negativen, B-Zellen-positiven und NK-Zellen-positiven Phänotyp. Die Erkrankung verläuft in der frühen Kindheit ohne Knochenmarktransplantation tödlich (Yu et al., 2011).

Yu et al. (2011) untersuchten retrospektiv einen Bruder und eine Schwester mit T-, B+, NK+ SCID, die homozygot für eine „truncating“ Mutation im CD3D-Gen (R68X; 186790.0001) waren. Die Patienten wiesen typische klinische Merkmale auf, darunter Gedeihstörung, Durchfall und wiederkehrende und/oder opportunistische Infektionen, einschließlich Pilz- und CMV-Infektionen. Beide wiesen eine Lymphopenie und das Fehlen zirkulierender CD3+ T-Zellen sowie eine verringerte T-Zell-Proliferationsreaktion in vitro auf. Beide unterzogen sich einer Knochenmarktransplantation; ein Geschwisterkind verstarb kurz darauf, während das andere gesund war.

1. Yu GP et al. (2011) Genotype, phenotype, and outcomes of nine patients with T-B+NK+ SCID. Pediat. Transplant. 15: 733-741.