Hypothyreosescreening bei Neugeborenen

Gesetzlich vorgeschriebene Diagnoseverfahren zur Früherkennung einer angeborenen Hypothyreose.

Erst durch die Einführung des neonatalen Screenings in den 1970er Jahren wurde die präklinische biochemische Diagnose der kongenitalen Hypothyreose möglich. Die schwere zerebrale Schädigung von betroffenen Kindern kann seither durch Beginn einer Substitutionstherapie in der ersten Lebenswoche komplett vermieden werden. Somit ist das NeugeborenenScreening für kongenitale Hypothyreose unter Berücksichtigung aller ökonomischen Kosten einer lebenslangen mentalen Retardierung eines der erfolgreichsten und kosteneffizientesten Sekundärpräventionsprogramme in der Medizin.

A, 3. Lebenstag werden 1-2 Blutstropfen aus der Ferse auf Filterpapier geropft: TSH-Bestimmung. Bei angeborener Hypothreose: basales TSH erhöht.

Bestätigungsdiagnostik: Die venöse Bestätigungsdiagnostik umfasst TSH, fT3, fT4, Thyreoglobulin und bei anamnestischen Hinweisen die Suche nach mütterlichen Schilddrüsenautoantikörpern oder Jodmangel. 

Da während und nach der Geburt das Thyreoidea-stimulierende Hormon, TSH physiologischerweise bis auf Werte von 100 mU/L ansteigt und sich erst in den nächsten Tagen langsam normalisiert, wird das neonatale Screening erst am 3. Lebenstag durchgeführt. Ein pathologischer Screening-Test ist jedoch noch nicht beweisend für eine kongenitale Hypothyreose. Bei leicht erhöhten, nicht sicher pathologischen TSH-Werten wird eine zweite Kontrolle verlangt. Bei klar pathologischen TSH-Werten ist die sofortige Therapie einzuleiten.

Die hervorragende Sensitivität des TSH-basierten Screenings ist aber auf die primären Hypothyreosen beschränkt. Bei normalem neonatalem Screening sind die seltenen zentralen Hypothyreosen (fehlender TSH-Anstieg) nicht ausgeschlossen. Bei klinischem Verdacht ist in diesen Fällen eine venöse Bestimmung von TSH und fT4, fT3 durchzuführen.